Enfermedad de Paget ósea y trastornos metabólicos óseos
La enfermedad de Paget ósea, históricamente denominada osteítis deformante, es un trastorno focal de la remodelación ósea en el que el recambio óseo normal y ordenado es reemplazado por una resorción y formación ósea enormemente aceleradas y desorganizadas. El resultado es un hueso agrandado, estructuralmente débil y de forma anómala. Cuando la enfermedad afecta el maxilar o la mandíbula, produce un agrandamiento característico de los maxilares, y se presenta aquí como el principal ejemplo de un trastorno metabólico óseo que se manifiesta en el esqueleto maxilofacial.
Definition
La enfermedad de Paget ósea es un trastorno crónico de la remodelación ósea focalmente aumentada y desorganizada, en el que la resorción osteoclástica excesiva es seguida por una formación ósea exuberante pero arquitectónicamente anómala, produciendo un hueso agrandado y debilitado que puede afectar los maxilares entre otros sitios.
Scope
Esta entrada describe la enfermedad de Paget como un trastorno metabólico óseo representativo que afecta los maxilares: su alteración subyacente de la remodelación ósea, sus contribuciones genéticas y posiblemente virales, y sus manifestaciones maxilofaciales. Es una descripción de referencia y educativa de la enfermedad como concepto y no proporciona criterios diagnósticos ni recomendaciones de tratamiento para individuos.
Core questions
- ¿Qué falla en la remodelación ósea para producir el hueso agrandado y desorganizado de la enfermedad de Paget?
- ¿Qué factores genéticos y ambientales se cree que contribuyen a su patogénesis?
- ¿Cómo se presenta la enfermedad de Paget cuando afecta el maxilar o la mandíbula?
Key concepts
- Remodelación ósea desordenada
- Resorción osteoclástica excesiva
- Mutaciones del gen SQSTM1 (p62)
- Posible implicación de paramixovirus
- Patrón óseo en mosaico (jigsaw)
- Agrandamiento maxilar (leontiasis ósea)
Mechanisms
La anomalía central en la enfermedad de Paget es una desregulación focal de la remodelación ósea en la que los osteoclastos son anormalmente grandes, numerosos e hiperactivos, produciendo una resorción ósea intensa que es seguida por una formación ósea rápida, compensatoria pero desorganizada. El hueso resultante tiene una arquitectura característica desordenada y en mosaico, y es mecánicamente débil a pesar de estar agrandado (Ralston, 2012). Los osteoclastos pagéticos muestran características distintivas, y la enfermedad tiene un fuerte componente genético, con mutaciones en el gen SQSTM1 (que codifica p62) encontradas en muchos casos familiares y algunos esporádicos; se ha propuesto una contribución ambiental adicional, posiblemente implicando la infección por paramixovirus de los osteoclastos, pero sigue siendo objeto de debate (Ralston, 2012). Cuando el proceso afecta los maxilares, la remodelación acelerada produce un agrandamiento óseo progresivo, alteración de la oclusión y cambios radiográficos; la literatura dental ha señalado durante mucho tiempo estas manifestaciones maxilofaciales (Smith & Eveson, 1981).
Clinical relevance
La enfermedad de Paget es el trastorno metabólico óseo más frecuentemente discutido en patología oral porque su afectación maxilar produce un agrandamiento distintivo y cambios radiográficos, y porque el hueso alterado se comporta de manera diferente al hueso normal durante los procedimientos dentales. Esta entrada presenta la enfermedad como un tema de referencia — describiendo su biología y manifestaciones — y no es una base para el diagnóstico individual o las decisiones de manejo.
Epidemiology
La enfermedad de Paget es predominantemente una condición de adultos mayores y es poco común antes de la mediana edad. Muestra una variación geográfica notable, siendo más frecuente en poblaciones de ascendencia británica y de Europa Occidental, y se ha informado que su prevalencia está disminuyendo en varias regiones durante las últimas décadas. El cráneo y los maxilares se encuentran entre los sitios que pueden verse afectados, aunque el esqueleto axial y los huesos largos son más comúnmente afectados.
Debates
- ¿Existe una contribución viral a la patogénesis de la enfermedad de Paget?
- Se ha propuesto una infección por paramixovirus de los osteoclastos como un desencadenante ambiental que actúa junto con SQSTM1 y otros factores genéticos, pero la evidencia directa y reproducible de una causa viral sigue siendo controvertida.
Key figures
- James Paget
- Stuart Ralston
Related topics
Seminal works
- ralston-2012
- langston-2010
Frequently asked questions
- ¿Por qué el hueso está agrandado pero débil en la enfermedad de Paget?
- La remodelación está enormemente acelerada pero desordenada: la resorción osteoclástica intensa es seguida por una formación ósea rápida y arquitectónicamente caótica, por lo que el hueso se agranda pero es estructuralmente anómalo y mecánicamente débil.
- ¿Cómo afecta la enfermedad de Paget a los maxilares?
- Cuando afecta el maxilar o la mandíbula, la remodelación acelerada y desorganizada provoca un agrandamiento progresivo del maxilar con alteración de la oclusión y cambios radiográficos característicos.