Miopatía

La miopatía es una enfermedad del propio músculo esquelético, a diferencia de las enfermedades de los nervios que lo inervan. La presentación característica es la debilidad proximal simétrica —dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras o levantar los brazos por encima de la cabeza— con la sensibilidad preservada, ya que los nervios sensitivos no están afectados.

Definition

La miopatía es un trastorno en el que la anomalía funcional o estructural primaria reside en las fibras del músculo esquelético, produciendo típicamente debilidad proximal simétrica con sensibilidad intacta y, en muchas formas, niveles elevados de creatina quinasa sérica.

Scope

Esta entrada abarca la miopatía como una categoría clínica que incluye distrofias musculares hereditarias, miopatías inflamatorias, enfermedades musculares metabólicas y mitocondriales, y causas tóxicas y endocrinas. Describe el patrón miopático compartido de debilidad, el papel de las enzimas musculares, la electromiografía y la biopsia muscular en su caracterización, y las amplias agrupaciones mecanísticas. Es una visión general de referencia, no una guía de diagnóstico o tratamiento.

Key concepts

• Debilidad proximal simétrica
• Sensibilidad preservada
• Elevación de la creatina quinasa sérica
• Miopatía inflamatoria (polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión)
• Distrofia muscular
• Miopatía metabólica y mitocondrial
• Electromiografía y biopsia muscular

Mechanisms

Las miopatías comparten un cuadro común final de disfunción de las fibras musculares, pero sus mecanismos difieren ampliamente. Las distrofias hereditarias surgen de defectos en proteínas estructurales o de membrana que dejan las fibras vulnerables a la lesión; las miopatías inflamatorias implican un ataque inmunitario al músculo, con mecanismos distintos subyacentes a la dermatomiositis, la polimiositis y la miositis por cuerpos de inclusión; y las miopatías metabólicas y mitocondriales alteran el suministro de energía del músculo. En todos estos grupos, el daño a las fibras a menudo libera creatina quinasa en la sangre, y la electromiografía junto con la biopsia muscular ayuda a separar los procesos subyacentes.

Clinical relevance

Distinguir la enfermedad muscular de la enfermedad nerviosa y de la unión neuromuscular, y reconocer las causas inflamatorias y endocrinas tratables, es una tarea importante en neurología y medicina general. Esta entrada enmarca cómo se clasifican y se razonan las miopatías con fines de referencia educativa y no es una base para el diagnóstico o tratamiento individual.

Epidemiology

Las miopatías son colectivamente poco comunes pero diversas. Entre las formas adquiridas, las miopatías inflamatorias son un grupo importante, siendo la miositis por cuerpos de inclusión la miopatía adquirida más común en adultos mayores; las distrofias hereditarias como las distrofias asociadas a la distrofina son causas principales en pacientes más jóvenes. Las frecuencias reportadas varían según el subtipo, la edad y la población.

History

La clasificación de las enfermedades musculares se transformó por la combinación de la histoquímica, la microscopía electrónica y, posteriormente, la genética molecular, lo que trasladó el diagnóstico de una descripción puramente clínica hacia categorías estructurales y genéticas definidas. Referencias exhaustivas como la Miología de Engel y Franzini-Armstrong codificaron este enfoque integrado, y revisiones sucesivas refinaron los límites entre las miopatías inflamatorias.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

¿En qué se diferencia la miopatía de la neuropatía?

La miopatía es una enfermedad del propio músculo y típicamente causa debilidad proximal simétrica con sensibilidad normal, mientras que la neuropatía es una enfermedad de los nervios y más a menudo causa debilidad distal con pérdida sensorial y reflejos reducidos.

¿Por qué se mide a menudo la creatina quinasa en la sospecha de miopatía?

Muchas miopatías dañan las fibras musculares de tal manera que liberan la enzima creatina quinasa en la sangre, por lo que un nivel sérico elevado puede ser un marcador de lesión muscular en curso, aunque no siempre está presente ni es específico de una única causa.