Pruebas de Inmunodeficiencia y Estado Inmunitario

Las pruebas de inmunodeficiencia y estado inmunitario son la evaluación de laboratorio de la competencia inmunitaria, utilizadas para investigar una sospecha de inmunodeficiencia primaria (congénita) o secundaria y para caracterizar el estado inmunitario. Combinan medidas cuantitativas de anticuerpos y células inmunitarias con ensayos funcionales de las respuestas de anticuerpos, la función celular y el complemento.

Definition

Las pruebas de inmunodeficiencia y estado inmunitario comprenden ensayos de laboratorio que cuantifican y evalúan funcionalmente los componentes del sistema inmunitario para evaluar una sospecha de inmunodeficiencia y caracterizar la competencia inmunitaria.

Scope

Este tema abarca la medición de inmunoglobulinas y anticuerpos específicos, la enumeración de linfocitos y el análisis de subpoblaciones mediante citometría de flujo, la evaluación de las respuestas a las vacunas y las pruebas funcionales de la actividad fagocítica y del complemento. Se presenta como un tema metodológico y de referencia, no como un protocolo de diagnóstico o tratamiento.

Core questions

• ¿Qué brazo del sistema inmunitario (anticuerpos, celular, fagocítico, complemento) interroga una prueba determinada?
• ¿Cómo se relacionan las pruebas de cribado con los ensayos funcionales y genéticos confirmatorios en la evaluación de los errores innatos de la inmunidad?
• ¿Cómo se utilizan los intervalos de referencia específicos para la edad al interpretar las mediciones de células inmunitarias e inmunoglobulinas?

Key concepts

• Inmunodeficiencia primaria (congénita) versus secundaria
• Medición de inmunoglobulinas y anticuerpos específicos
• Subpoblaciones de linfocitos y citometría de flujo
• Pruebas de respuesta a vacunas (anticuerpos funcionales)
• Ensayos de función fagocítica
• Intervalos de referencia específicos para la edad

Mechanisms

La evaluación suele superponer pruebas de cribado y funcionales. Las clases de inmunoglobulinas y los anticuerpos específicos (por ejemplo, frente a antígenos vacunales) evalúan la función humoral; la citometría de flujo enumera y fenotipa las subpoblaciones de linfocitos para evaluar la inmunidad celular; los ensayos funcionales, como la prueba de estallido respiratorio (respiratory-burst test), evalúan la función fagocítica; y los ensayos de complemento cubren esa vía. Los resultados anómalos del cribado son seguidos por pruebas funcionales o genéticas confirmatorias, y los hallazgos se interpretan en función de los intervalos de referencia específicos para la edad, ya que los valores inmunitarios normales cambian notablemente con la edad.

Clinical relevance

Estas pruebas apoyan el reconocimiento y la clasificación de las inmunodeficiencias, que la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (International Union of Immunological Societies) organiza en categorías de errores innatos de la inmunidad, e informan los componentes de laboratorio de los parámetros de práctica de la inmunodeficiencia primaria. La entrada describe cómo funcionan los ensayos y cómo se interpretan los resultados a nivel poblacional; no es una base para decisiones diagnósticas o de tratamiento individuales.

Epidemiology

Los errores innatos individuales de la inmunidad son raros, pero colectivamente forman un catálogo amplio y creciente, siendo las deficiencias de anticuerpos una de las categorías más frecuentemente encontradas. La inmunodeficiencia secundaria, que surge de otras enfermedades o tratamientos, es más común y también motiva las pruebas de estado inmunitario.

Evidence & guidelines

El campo se rige por la clasificación de la IUIS (International Union of Immunological Societies) de los errores innatos de la inmunidad y por los parámetros de práctica para el diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria, que establecen un enfoque de laboratorio escalonado, desde las mediciones de inmunoglobulinas y células de cribado hasta la confirmación funcional y genética.

History

La evaluación de laboratorio de la inmunodeficiencia se desarrolló junto con la descripción de las primeras inmunodeficiencias primarias a mediados del siglo XX. Los ensayos cuantitativos de inmunoglobulinas, el fenotipado de linfocitos por citometría de flujo y, más recientemente, las pruebas genéticas, expandieron sucesivamente el conjunto de herramientas diagnósticas, mientras que los comités internacionales de expertos construyeron y actualizaron periódicamente una clasificación unificadora.

Seminal works

• tangye-2022
• bonilla-2015

Frequently asked questions

¿Qué pruebas se utilizan para evaluar una sospecha de inmunodeficiencia?

La evaluación comúnmente combina la medición de inmunoglobulinas y anticuerpos específicos, el análisis de subpoblaciones de linfocitos mediante citometría de flujo y pruebas funcionales de la actividad fagocítica y del complemento, a menudo seguidas de pruebas genéticas.

¿Por qué son importantes los intervalos de referencia específicos para la edad en las pruebas inmunitarias?

Los niveles normales de inmunoglobulinas y los recuentos de células inmunitarias cambian sustancialmente con la edad, por lo que los resultados deben compararse con rangos de referencia ajustados por edad para ser interpretados correctamente.