Ataxia
La ataxia es una alteración de la coordinación del movimiento que no se debe a debilidad, produciendo acciones torpes, imprecisas y mal sincronizadas. Con mayor frecuencia, refleja una disfunción del cerebelo o de sus vías de conexión, y se manifiesta como marcha inestable, descoordinación de las extremidades, movimientos oculares anormales y alteración del habla. La ataxia puede ser adquirida o hereditaria, y las formas hereditarias incluyen un grupo amplio y en expansión de síndromes genéticos.
Definition
La ataxia es una alteración de la coordinación del movimiento voluntario, en ausencia de debilidad significativa, que típicamente surge de la disfunción del cerebelo o de sus vías aferentes o eferentes y se manifiesta como descoordinación de la marcha, las extremidades, los movimientos oculares y el habla.
Scope
Esta entrada aborda la definición de ataxia como un trastorno de la coordinación, los signos cerebelosos mediante los cuales se reconoce, la distinción entre sus causas adquiridas y hereditarias, y las ataxias cerebelosas hereditarias como un subgrupo genético importante. Es una descripción de referencia del síndrome y sus signos, y no proporciona criterios de diagnóstico ni orientación terapéutica para ningún individuo.
Core questions
- ¿La descoordinación es de origen cerebeloso o surge de las vías sensoriales o vestibulares?
- ¿Qué dominios están afectados: la marcha, los movimientos de las extremidades, los movimientos oculares, el habla?
- ¿La ataxia es adquirida o hereditaria?
- Si es hereditaria, ¿cuál es el patrón de herencia y el grupo genético probable?
Key concepts
- Coordinación del movimiento
- Síndrome cerebeloso
- Dismetria
- Disdiadococinesia
- Temblor de intención
- Ataxia de la marcha
- Ataxia hereditaria versus adquirida
Key theories
- Control cerebeloso de la coordinación y la sincronización
- El cerebelo coordina la sincronización, la amplitud y la suavidad del movimiento entre los grupos musculares; su disfunción produce la constelación característica de dismetría, disdiadococinesia, temblor de intención, ataxia de la marcha, movimientos oculares anormales y disartria que define el síndrome cerebeloso.
Mechanisms
La ataxia con mayor frecuencia refleja una interrupción de los circuitos cerebelosos o de las vías sensoriales y vestibulares que contribuyen a la coordinación. El cerebelo regula la sincronización y la graduación del movimiento, por lo que su disfunción produce dismetría (movimiento impreciso al alcanzar un objetivo), disdiadococinesia (alteración del movimiento alternante rápido), temblor de intención, movimientos oculares anormales y disartria escandida, el conjunto de signos catalogado en la revisión de consenso de los signos cerebelosos por Bodranghien y sus colegas. En las ataxias hereditarias, un gran grupo de mecanismos genéticos, incluidas las expansiones de repeticiones de poliglutamina descritas por Durr, dañan las neuronas cerebelosas y relacionadas y producen una descoordinación progresiva.
Clinical relevance
Identificar la ataxia y localizarla en el cerebelo o sus vías, y luego distinguir las causas adquiridas de las hereditarias, estructura la descripción de la afección de un individuo y la búsqueda de una causa subyacente. Esta entrada describe cómo se define y reconoce la ataxia con fines de referencia y educativos, y no ofrece umbrales de diagnóstico ni recomendaciones de tratamiento para ninguna persona.
Epidemiology
La ataxia es una vía final común de muchos trastornos, que van desde causas adquiridas hasta una gran familia de ataxias cerebelosas hereditarias. Como describe Durr (2010), las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes incluyen numerosos subtipos genéticamente distintos, varios causados por expansiones de repeticiones de poliglutamina; por lo tanto, la prevalencia se reporta para etiologías y subtipos genéticos específicos en lugar de para la ataxia como una entidad única.
Evidence & guidelines
La descripción de referencia de los signos cerebelosos en este tema sigue el documento de consenso internacional que revisa los síntomas y signos del síndrome cerebeloso (Bodranghien et al., 2016), y la descripción de las ataxias cerebelosas hereditarias sigue la revisión de Durr (2010). En conjunto, estos proporcionan el marco descriptivo estándar para el síndrome y sus formas hereditarias.
History
La descoordinación cerebelosa fue descrita por neurólogos clásicos que asociaron signos específicos con lesiones cerebelosas. El trabajo de los siglos XX y XXI catalogó el síndrome cerebeloso completo y, con el advenimiento de la genética molecular, definió un conjunto creciente de ataxias hereditarias; las expansiones de repeticiones de poliglutamina detalladas por Durr ejemplifican cómo el descubrimiento genético remodeló la clasificación de estos trastornos hereditarios.
Debates
- ¿Cómo deben clasificarse las ataxias hereditarias a medida que se descubren nuevos genes?
- El número de subtipos de ataxia genética reconocidos ha aumentado rápidamente, y la clasificación ha evolucionado de descripciones puramente clínicas a agrupaciones genéticas y mecanísticas, como las ataxias por expansión de poliglutamina, dejando el esquema organizativo óptimo como una cuestión en constante evolución.
Key figures
- Mario Manto
- Jeremy Schmahmann
- Alexandra Durr
- Amy Bastian
- Dagmar Timmann
Related topics
Seminal works
- bodranghien-2016
- durr-2010
Frequently asked questions
- ¿La ataxia siempre se origina en el cerebelo?
- La disfunción cerebelosa es la causa más frecuente de ataxia, pero la descoordinación también puede surgir de la interrupción de las vías sensoriales (propioceptivas) o vestibulares que contribuyen a la coordinación del movimiento. Distinguir estas fuentes forma parte de la caracterización de la ataxia.
- ¿Todas las ataxias son hereditarias?
- No. La ataxia puede ser adquirida o hereditaria. Las ataxias hereditarias forman un grupo amplio y genéticamente diverso —incluidas las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes—, pero muchos casos de ataxia tienen causas adquiridas en cambio.