Myopathie

Myopathie ist eine Erkrankung des Skelettmuskels selbst, im Gegensatz zu einer Erkrankung der ihn versorgenden Nerven. Das charakteristische Erscheinungsbild ist eine symmetrische proximale Schwäche – Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem Stuhl, beim Treppensteigen oder beim Heben der Arme über Kopf – bei erhaltener Sensibilität, da die sensorischen Nerven nicht betroffen sind.

Definition

Myopathie ist eine Störung, bei der die primäre funktionelle oder strukturelle Anomalie innerhalb der Skelettmuskelfasern liegt, typischerweise eine symmetrische proximale Schwäche mit intakter Sensibilität und, in vielen Formen, erhöhte Serum-Kreatinkinase hervorruft.

Scope

Dieser Eintrag behandelt Myopathien als klinische Kategorie, die angeborene Muskeldystrophien, entzündliche Myopathien, metabolische und mitochondriale Muskelerkrankungen sowie toxische und endokrine Ursachen umfasst. Er beschreibt das gemeinsame myopathische Schwächemuster, die Rolle von Muskelenzymen, Elektromyographie und Muskelbiopsie bei der Charakterisierung sowie die breiten mechanistischen Gruppierungen. Es handelt sich um eine Referenzübersicht, nicht um eine Diagnose- oder Behandlungsanleitung.

Key concepts

• Symmetrische proximale Schwäche
• Erhaltene Sensibilität
• Erhöhung der Serum-Kreatinkinase
• Entzündliche Myopathie (Polymyositis, Dermatomyositis, Einschlusskörpermyositis)
• Muskeldystrophie
• Metabolische und mitochondriale Myopathie
• Elektromyographie und Muskelbiopsie

Mechanisms

Myopathien teilen ein gemeinsames Endbild der Muskelfaserfunktionsstörung, aber ihre Mechanismen unterscheiden sich erheblich. Angeborene Dystrophien entstehen durch Defekte in Struktur- oder Membranproteinen, die Fasern anfällig für Verletzungen machen; entzündliche Myopathien beinhalten einen Immunangriff auf den Muskel, mit unterschiedlichen Mechanismen, die Dermatomyositis, Polymyositis und Einschlusskörpermyositis zugrunde liegen; und metabolische und mitochondriale Myopathien beeinträchtigen die Energieversorgung des Muskels. In diesen Gruppen führt die Faserschädigung häufig zur Freisetzung von Kreatinkinase ins Blut, und die Elektromyographie zusammen mit der Muskelbiopsie hilft, die zugrunde liegenden Prozesse zu unterscheiden.

Clinical relevance

Die Unterscheidung von Muskelerkrankungen von Nerven- und Übergangserkrankungen sowie die Erkennung behandelbarer entzündlicher und endokriner Ursachen ist eine wichtige Aufgabe in der Neurologie und Allgemeinmedizin. Dieser Eintrag beschreibt, wie Myopathien für Bildungszwecke klassifiziert und begründet werden, und ist keine Grundlage für individuelle Diagnosen oder Behandlungen.

Epidemiology

Myopathien sind kollektiv selten, aber vielfältig. Unter den erworbenen Formen sind die entzündlichen Myopathien eine wichtige Gruppe, wobei die Einschlusskörpermyositis die häufigste erworbene Myopathie bei älteren Erwachsenen ist; angeborene Dystrophien wie die Dystrophinopathien sind führende Ursachen bei jüngeren Patienten. Die berichteten Häufigkeiten variieren je nach Subtyp, Alter und Population.

History

Die Klassifikation von Muskelerkrankungen wurde durch die Kombination von Histochemie, Elektronenmikroskopie und später Molekulargenetik transformiert, wodurch die Diagnose von einer rein klinischen Beschreibung zu definierten strukturellen und genetischen Kategorien überging. Umfassende Referenzen wie Engles und Franzini-Armstrongs Myologie kodifizierten diesen integrierten Ansatz, und nachfolgende Übersichten verfeinerten die Grenzen zwischen den entzündlichen Myopathien.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

Wie unterscheidet sich Myopathie von Neuropathie?

Myopathie ist eine Erkrankung des Muskels selbst und verursacht typischerweise eine symmetrische proximale Schwäche mit normaler Sensibilität, während Neuropathie eine Erkrankung der Nerven ist und häufiger distale Schwäche mit Sensibilitätsverlust und reduzierten Reflexen verursacht.

Warum wird bei Verdacht auf Myopathie häufig Kreatinkinase gemessen?

Viele Myopathien schädigen Muskelfasern so, dass das Enzym Kreatinkinase ins Blut freigesetzt wird. Ein erhöhter Serumspiegel kann daher ein Marker für eine anhaltende Muskelschädigung sein, obwohl er weder immer vorhanden noch spezifisch für eine einzelne Ursache ist.