Entwicklungsbedingte Deformitäten und Achsfehlstellungen

Entwicklungsbedingte Deformitäten und Achsfehlstellungen sind Anomalien in der Form, Position oder axialen Ausrichtung der wachsenden Gliedmaßen und Gelenke. Sie umfassen Zustände, die bei der Geburt vorhanden sind, wie Klumpfuß und Hüftdysplasie, sowie Deformitäten, die während des Wachstums auftreten oder sich entwickeln, wie die pathologische Beinverbiegung.

Definition

Entwicklungsbedingte Deformitäten und Achsfehlstellungen sind Anomalien der Form, Artikulation oder der Winkel- und Rotationsachse des wachsenden Skeletts, die angeboren oder während des Wachstums entstehen und von normalen Entwicklungsmustern abweichen.

Scope

Dieses Thema behandelt angeborene und entwicklungsbedingte strukturelle Deformitäten der Gliedmaßen und Gelenke, die Unterscheidung zwischen physiologischer Variation und pathologischer Fehlstellung sowie repräsentative Zustände wie Hüftdysplasie, Klumpfuß und Blount-Krankheit. Es handelt sich um eine Referenzübersicht und nicht um einen Leitfaden für das klinische Management.

Core questions

• Wie unterscheidet man eine pathologische Deformität von einer normalen physiologischen Variation, die sich mit dem Wachstum zurückbildet?
• Welche Deformitäten sind bei der Geburt vorhanden und welche entwickeln oder schreiten im Laufe der Zeit fort?
• Wie beeinflusst das wachsende Skelett, ob sich eine Deformität umbildet, bestehen bleibt oder sich verschlimmert?
• Welche erkennbaren Muster kennzeichnen die wichtigsten Entwicklungsdeformitäten der Hüfte, des Fußes und der unteren Extremität?

Key concepts

• Angeborene versus entwicklungsbedingte versus physiologische Deformität
• Winkeldeformität (Varus und Valgus)
• Rotationsdeformität (Torsion und Version)
• Gelenkdysplasie und -instabilität
• Physiologische Variation und spontane Umbildung
• Hüftdysplasie
• Klumpfuß (angeborener Talipes equinovarus)
• Blount-Krankheit (Tibia vara)

Mechanisms

Entwicklungsbedingte Deformitäten entstehen, wenn die Form oder Ausrichtung des Skeletts von der normalen Entwicklungsbahn abweicht, durch abnorme Gelenkbildung, gestörte Weichteilfesselung oder asymmetrisches Wachstum an der Wachstumsfuge. Bei der Hüftdysplasie entwickeln ein flaches oder instabiles Acetabulum und der Femurkopf kein kongruentes Gelenk (Dezateux & Rosendahl, 2007). Beim Klumpfuß ist der Fuß durch kombinierte knöcherne und Weichteilkomponenten in Equinus, Varus und Adduktus fixiert (Dobbs & Gurnett, 2009). Bei der Blount-Krankheit führt abnormes Wachstum an der medialen proximalen Tibia-Wachstumsfuge zu einer progressiven Tibia vara, die sich im Gegensatz zur physiologischen Verbiegung nicht selbst korrigiert (Sabharwal, 2009). Dieselbe Wachstumsbiologie, die einige Deformitäten antreibt, ermöglicht es auch anderen, sich spontan umzubilden, weshalb die Unterscheidung zwischen physiologischer und pathologischer Ausrichtung zentral ist.

Clinical relevance

Viele Achsfehlstellungen im Kindesalter sind physiologisch und bilden sich mit dem Wachstum zurück, während ein Teil pathologisch und progressiv ist; das Verständnis, welche welche ist, ist ein wiederkehrendes Thema in der pädiatrischen muskuloskelettalen Praxis. Dieser Eintrag beschreibt die Zustände und Konzepte zu Referenz- und Bildungszwecken und liefert keine Kriterien für die Diagnose oder Behandlung eines einzelnen Kindes.

Epidemiology

Hüftdysplasie und Klumpfuß gehören zu den häufiger auftretenden angeborenen muskuloskelettalen Erkrankungen und sind häufige Ziele der Neugeborenenuntersuchung und des Screenings (Dezateux & Rosendahl, 2007; Dobbs & Gurnett, 2009). Physiologische Winkelabweichungen der unteren Gliedmaßen sind im frühen Kindesalter nahezu universell, während pathologische Ursachen wie die Blount-Krankheit vergleichsweise selten sind (Sabharwal, 2009).

History

Die Erkennung und Behandlung von Entwicklungsdeformitäten hat eine lange Geschichte in der Orthopädie, doch das 20. Jahrhundert brachte systematische, oft nicht-operative Ansätze: Ponsetis Manipulations- und Gipsmethode revolutionierte die Klumpfußbehandlung (Dobbs & Gurnett, 2009), und strukturierte Neugeborenen-Hüftuntersuchungen und Bildgebung veränderten die Früherkennung von Hüftdysplasie (Dezateux & Rosendahl, 2007). Die Unterscheidung zwischen pathologischer Tibia vara und physiologischer Verbiegung wurde ebenfalls über Jahrzehnte verfeinert (Sabharwal, 2009).

Debates

Universelles versus selektives Screening auf Hüftdysplasie

Es wird weiterhin diskutiert, ob alle Neugeborenen einem bildgebenden Hüftscreening unterzogen werden sollten oder nur diejenigen mit klinischen oder Risikofaktor-Indikationen, wobei ein Gleichgewicht zwischen früherer Erkennung und Überdiagnose sowie Ressourcennutzung gefunden werden muss.

Key figures

• Ignacio Ponseti
• Matthew Dobbs
• Sanjeev Sabharwal

Seminal works

• dezateux-2007
• dobbs-2009
• sabharwal-2009

Frequently asked questions

Ist eine O-Bein- oder X-Bein-Stellung bei einem Kleinkind immer ein Problem?

Oft nicht. Ein gewisses Maß an Winkelabweichung in den unteren Gliedmaßen ist ein normaler Bestandteil der frühen Entwicklung und bildet sich häufig mit dem Wachstum zurück. Ein Teil der Fälle, wie die Blount-Krankheit, ist pathologisch und progressiv, weshalb die Unterscheidung zwischen physiologischer und pathologischer Ausrichtung wichtig ist.

Was bedeutet entwicklungsbedingt im Gegensatz zu angeboren für diese Deformitäten?

Angeborene Deformitäten sind bei der Geburt vorhanden, während entwicklungsbedingte bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich sind und stattdessen im Laufe des Wachstums des Kindes auftreten oder fortschreiten. Einige Zustände, wie die Hüftdysplasie, werden als entwicklungsbedingt beschrieben, da sich die Anomalie im Laufe der Zeit entwickeln kann.