Antenatales Screening und mütterlich-fetale Beurteilung

Antenatales Screening und mütterlich-fetale Beurteilung umfassen die Gesamtheit der Tests und Beobachtungen, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um die Gesundheit der Frau und des sich entwickelnden Fötus zu beurteilen und Zustände zu identifizieren, die weiterer Untersuchungen bedürfen könnten. Es umfasst routinemäßige mütterliche Beobachtungen, Labor- und Infektionsscreenings, Screenings auf fetale chromosomale und strukturelle Anomalien sowie die Überwachung des fetalen Wachstums und Wohlbefindens.

Definition

Antenatales Screening ist das Angebot von Tests während der Schwangerschaft, um in einer asymptomatischen Population die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass die Mutter oder der Fötus eine bestimmte Erkrankung hat, sodass weitere diagnostische Beurteilungen oder Behandlungen angeboten werden können; die mütterlich-fetale Beurteilung ist die umfassendere Überwachung des mütterlichen und fetalen Wohlbefindens während der gesamten Schwangerschaft.

Scope

Dieses Thema behandelt die Logik des Screenings in der Schwangerschaft und die Hauptkategorien der antenatalen Beurteilung: mütterliche Beobachtungen und Anamnese, Labor- und Infektionsscreenings, Glukose- und Blutdrucküberwachung sowie Screening-Tests auf fetale Aneuploidie und Anomalien. Es unterscheidet Screening (einer Population angeboten zur Risikoeinschätzung) von Diagnose und behandelt diese als Referenzkonzepte und nicht als Protokoll für eine individuelle Schwangerschaft.

Core questions

• Was unterscheidet einen Screening-Test von einem diagnostischen Test in der Schwangerschaft?
• Auf welche mütterlichen und fetalen Erkrankungen wird antenatal häufig gescreent?
• Wie werden die Ergebnisse des fetalen Aneuploidie-Screenings als Risiko und nicht als Diagnose interpretiert?
• Wie wird das fetale Wachstum und Wohlbefinden während der Schwangerschaft beurteilt?

Key concepts

• Screening versus Diagnose
• Sensitivität, Spezifität und prädiktiver Wert
• Kombiniertes und zellfreies DNA-Aneuploidie-Screening
• Anomalie-Screening
• Mütterliches Labor- und Infektionsscreening
• Gestationsdiabetes und Blutdrucküberwachung
• Überwachung des fetalen Wachstums und Wohlbefindens
• Informierte Wahl und Einwilligung zum Screening

Mechanisms

Screening schätzt das Risiko in einer asymptomatischen Population ein: Ein Test teilt die Getesteten in Gruppen mit höherer und niedrigerer Wahrscheinlichkeit ein, wobei die Leistung durch Sensitivität, Spezifität und prädiktiven Wert charakterisiert wird, und ein positives Screening veranlasst das Angebot einer diagnostischen Untersuchung, anstatt eine Erkrankung zu bestätigen. Das Screening auf fetale Aneuploidie hat sich von biochemischen und Ultraschallmarkern hin zur Analyse zellfreier DNA im mütterlichen Blut entwickelt, was die Detektion verbessert und die falsch-positiven Raten für häufige Trisomien senkt, während es weiterhin ein Screening- und kein diagnostischer Test bleibt. Die mütterlich-fetale Überwachung kombiniert Beobachtungen, Labortests und Wachstumsbeurteilungen, um Zustände wie Anämie, Infektionen, Hyperglykämie, erhöhten Blutdruck und beeinträchtigtes fetales Wachstum zu erkennen.

Clinical relevance

Antenatales Screening und Beurteilung liefern einen Großteil der Informationen, auf denen Entscheidungen in der Schwangerschaftsbetreuung basieren, und das Verständnis ihrer Interpretation ist Teil der Evidenzbewertung für Hebammen und andere Kliniker. Dieser Eintrag beschreibt, wie Screening und Beurteilung funktionieren und wie ihre Ergebnisse zu lesen sind; er ist kein Protokoll und gibt keine Anweisungen für Tests oder Management bei einer einzelnen Frau.

Epidemiology

Programme bieten Screening für fetale Chromosomenstörungen, strukturelle Anomalien, mütterliche Infektionen, Anämie und Stoffwechselerkrankungen wie Gestationsdiabetes an, dessen Definition durch beobachtete kontinuierliche Zusammenhänge zwischen mütterlicher Glukose und Schwangerschaftsergebnissen beeinflusst wird. Das Screening mit zellfreier DNA weist bei allgemeinen Risikopopulationen höhere Detektionsraten und niedrigere falsch-positive Raten für häufige Trisomien auf als das standardmäßige biochemische Screening plus Ultraschall.

History

Das antenatale Screening wurde im späten 20. Jahrhundert von mütterlichen Beobachtungen und ausgewählten Bluttests auf strukturierte Programme für fetale Anomalien und Aneuploidien ausgeweitet. Das kombinierte Ersttrimester-Screening mittels Nackentransparenz und Biochemie wurde für viele Indikationen durch die Analyse zellfreier DNA abgelöst, nachdem Studien in allgemeinen Risikopopulationen eine verbesserte Testleistung gezeigt hatten.

Debates

Wie sollte das Screening mit zellfreier DNA in Programme integriert werden?

Zellfreie DNA verbessert die Detektion und reduziert falsch-positive Ergebnisse für häufige Trisomien, ist aber ein Screening- und kein diagnostischer Test, und ihre Positionierung (Erstlinien-, Kontingenz- oder Ergänzungstest) sowie die erforderliche Beratung und Einwilligung bleiben umstritten.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

Bedeutet ein positiver Screening-Test, dass das Baby die Erkrankung hat?

Nein. Ein Screening-Test schätzt die Wahrscheinlichkeit ein, dass eine Erkrankung vorliegt; ein Ergebnis mit höherem Risiko führt in der Regel zu einem Angebot einer diagnostischen Untersuchung, die die Erkrankung bestätigen oder ausschließen kann.

Ist das antenatale Screening obligatorisch?

Screening wird angeboten, nicht auferlegt; informierte Wahl und Einwilligung sind zentral, und eine Frau kann die angebotenen Tests annehmen oder ablehnen. Dieser Eintrag erklärt die Konzepte, anstatt einen bestimmten Test für eine Einzelperson zu empfehlen.