Hardy-Weinberg og allelfrekvenser

Hardy-Weinberg-princippet fastslår, at i fravær af evolutionære kræfter forbliver allel- og genotypefrekvenser konstante over generationer, hvilket giver populationsgenetikken dens fundamentale nulmodel.

Definition

Hardy-Weinberg-princippet forudsiger, at i en stor, tilfældigt parrende population uden selektion, mutation, migration eller drift forbliver allelfrekvenserne konstante, og genotypefrekvenserne følger udvidelsen p-kvadreret, 2pq og q-kvadreret for to alleler. Afvigelser fra disse forventninger indikerer, at en eller flere evolutionære kræfter er på spil.

Scope

Dette emne dækker Hardy-Weinberg-ligevægten og dens antagelser, forholdet mellem allel- og genotypefrekvenser, brugen af forventede ligevægtsproportioner til at detektere ikke-tilfældig parring og selektion, samt rekursionsligningerne, der sporer allelfrekvensændringer under hver evolutionær kraft.

Core questions

• Hvilke antagelser skal gælde for, at en population er i Hardy-Weinberg-ligevægt?
• Hvordan forudsiges genotypefrekvenser ud fra allelfrekvenser i ligevægt?
• Hvad afslører afvigelser fra Hardy-Weinberg-proportioner om en population?
• Hvordan beskriver rekursionsligninger allelfrekvensændringer under selektion, drift, mutation og migration?

Key theories

Hardy-Weinberg-ligevægt

Uden forstyrrende kræfter ændrer seksuel reproduktion alene ikke allelfrekvenser, og genotypefrekvenser når forudsigelige ligevægtsproportioner i en enkelt generation af tilfældig parring.

Mechanisms

Under tilfældig parring er gametfrekvenser lig med allelfrekvenser, så genotypefrekvenser opnås ved at udvide binomialet af allelfrekvenser, og ligevægt nås i én generation for et autosomalt locus. Ligevægten forstyrres af enhver evolutionær kraft: selektion ændrer allelfrekvenser i henhold til forskelle i fitness, drift introducerer tilfældige ændringer skaleret af effektiv populationsstørrelse, mutation og migration tilføjer nye alleler, og ikke-tilfældig parring ændrer genotypeproportioner uden nødvendigvis at ændre allelfrekvenser. Sammenligning af observerede med forventede genotypefrekvenser giver en test for disse afvigelser.

Clinical relevance

Hardy-Weinberg-forventninger bruges i medicinsk og retsgenetik til at estimere bærerfrekvenser for recessive lidelser, til at kontrollere kvaliteten af genotypningsdata i associationsstudier og til at beregne sjældenheden af DNA-profiler.

History

Princippet blev uafhængigt udledt af matematikeren G. H. Hardy og lægen Wilhelm Weinberg i 1908, hvilket løste en tidlig indvending om, at dominante alleler uundgåeligt ville sprede sig. Det blev hjørnestenen i populationsgenetikkens nulmodel i den moderne syntese.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Betyder Hardy-Weinberg-ligevægt, at en population ikke udvikler sig?

Det betyder, at der på det undersøgte locus ikke er nogen evolutionær kraft, der påviseligt ændrer allelfrekvenser; en population kan være i ligevægt for nogle loci, mens den udvikler sig på andre.

Hvor hurtigt opnås Hardy-Weinberg-ligevægt?

For et enkelt autosomalt locus under tilfældig parring når genotypefrekvenser ligevægtsproportionerne i en enkelt generation.