علم الجينوم
يدرس علم الجينوم المحتوى الوراثي الكامل للكائنات الحية، متضمناً تسلسل الجينومات بأكملها، ورسم خرائط بنيتها ووظيفتها، ومقارنتها عبر الأنواع لقراءة التطور والبيولوجيا على نطاق الجينوم الكامل.
Definition
علم الجينوم هو فرع علم الوراثة المعني بتسلسل وتركيب ووظيفة وتطور وتحرير المكمل الجيني الكامل للكائن الحي بدلاً من الجينات الفردية بمعزل عن غيرها.
Scope
يغطي هذا المجال التقنيات والاستراتيجيات لتسلسل الجينومات وتجميعها، وتنظيم الجينومات ومحتواها بما في ذلك الجينات، والعناصر المتكررة، والمناطق التنظيمية، والتوصيف الوظيفي للجينومات ومقارنة الجينومات عبر الأنواع، وتقنيات التعديل والهندسة المتعمدة للجينومات. يعالج هذا المجال البيولوجيا على نطاق الجينومات الكاملة؛ بينما تغطي المجالات المجاورة وراثة الجينات الفردية والميكانيكا الدقيقة للتعبير الجيني.
Sub-topics
Core questions
- كيف يتم تسلسل الجينومات الكاملة وتجميعها من قراءات قصيرة للحمض النووي؟
- كيف يتم تنظيم الجينومات، وكم منها يرمز للبروتينات مقابل الوظائف الأخرى؟
- كيف يتم استنتاج وظيفة العناصر الجينومية، وماذا تكشف المقارنة عبر الأنواع؟
- كيف يمكن تعديل الجينومات بدقة، وماذا تمكن هذه القدرة؟
Key theories
- تسلسل الجينوم الكامل وتجميعه
- من خلال تجزئة الحمض النووي، وتسلسل الأجزاء، وإعادة تجميع القراءات المتداخلة حاسوبيًا، يمكن إعادة بناء التسلسل الكامل للجينوم، وهو النهج الذي أنتج الجينوم البشري.
- علم الجينوم المقارن
- تكشف مواءمة جينومات الأنواع المختلفة عن التسلسلات المحفوظة، والتي غالبًا ما تكون ذات أهمية وظيفية، والتغيرات الخاصة بالسلالة، مما يوفر قراءة تطورية لوظيفة الجينوم.
Clinical relevance
يرتكز الطب الدقيق على علم الجينوم، وتشخيص الاضطرابات النادرة والموروثة عن طريق تسلسل الجينوم الكامل والإكسوم، وتحديد سمات جينوم السرطان لتوجيه العلاج، ومراقبة مسببات الأمراض، وأدوات تحرير الجينوم التي بدأت تدخل المجال السريري.
History
جعلت طريقة سانغر للتسلسل في السبعينيات من قراءة الحمض النووي أمرًا عمليًا، وقدم مشروع الجينوم البشري أول تسلسل مرجعي بشري في عام 2001، ثم خفض تسلسل الجيل التالي التكاليف بشكل كبير خلال الألفينيات، ومنذ عام 2012 فصاعدًا، أعطى التعديل القائم على CRISPR علم الجينوم طريقة دقيقة لإعادة كتابة الجينومات وقراءتها.
Key figures
- Frederick Sanger
- Eric Lander
- Craig Venter
- Jennifer Doudna
Related topics
Seminal works
- lander2001
- brown2018
Frequently asked questions
- ما الفرق بين علم الوراثة وعلم الجينوم؟
- يدرس علم الوراثة تقليديًا الجينات الفردية ووراثتها، بينما يدرس علم الجينوم الجينوم بأكمله دفعة واحدة، بما في ذلك كيفية تفاعل العديد من جيناته وعناصره التنظيمية ومناطقه غير المشفرة، وكيف تختلف الجينومات عبر الأفراد والأنواع.
- ماذا يعني تجميع الجينوم؟
- تقرأ عمليات التسلسل أجزاء قصيرة فقط من الحمض النووي، لذا فإن التجميع هو العملية الحسابية لإيجاد التداخلات بين ملايين الأجزاء وربطها في تسلسلات طويلة ومنظمة تمثل كل كروموسوم.