البصمة الجينومية وتأثيرات الأصل الأبوي
بالنسبة لمجموعة صغيرة من الجينات، يهم أي والد جاء منه الأليل: فالبصمة تسكت إحدى النسخ الأبوية من خلال علامات فوق جينية، بحيث يمكن أن ينتهك التوريث التماثل المعتاد للانتقال المندلي.
Definition
البصمة الجينومية هي عملية فوق جينية يتم فيها التعبير عن جينات معينة من أليل أبوي واحد فقط وفقًا لما إذا كان موروثًا من الأم أو الأب، مما ينتج عنه تأثيرات الأصل الأبوي على النمط الظاهري.
Scope
يغطي هذا الموضوع ظاهرة البصمة الجينومية، والوسم اللاجيني للأليلات في الخلايا الجنسية وفقًا للأصل الأبوي، والتعبير أحادي الأليل والخاص بالأبوين للجينات المطبوعة، وإعادة ضبط البصمات بين الأجيال، واضطرابات البصمة الكلاسيكية التي تنشأ عندما تتأثر العلامات أو الكروموسومات التي تحملها. ويعالج تأثيرات الأصل الأبوي كحالة خاصة من التنظيم اللاجيني؛ وتغطى آليات الكروماتين العامة في الموضوع المجاور.
Core questions
- كيف تتأسس البصمات في الخلايا الجنسية وتُعاد ضبطها بين الأجيال؟
- لماذا يحدد أصل الأليل ما إذا كان سيتم التعبير عنه؟
- كيف تسبب أخطاء البصمة والخلل الصبغي أحادي الأبوين المرض؟
- لماذا ربما تطورت البصمة على الرغم من التكرار الذي تضحي به؟
Key concepts
- البصمة الجينومية والتعبير أحادي الأليل
- تأسيس وإعادة ضبط البصمات في الخلايا الجنسية
- مناطق التحكم في البصمة
- الخلل الصبغي أحادي الأبوين
- اضطرابات البصمة
Mechanisms
أثناء تكوين الأمشاج، يتم وضع مثيلة الحمض النووي التفاضلية في مناطق التحكم في البصمة وفقًا لجنس الأبوين، بحيث تحمل النسخ الأمومية والأبوية للجين المطبوع علامات مميزة؛ هذه العلامات تسكت أليلًا واحدًا في النسل، ولأن العلامات تُمسح وتُعاد تأسيسها في كل جيل، فإن التعبير يعتمد على الأصل الأبوي الأحدث بدلاً من تسلسل الحمض النووي.
Clinical relevance
تفسر البصمة لماذا تسبب الحذف في نفس المنطقة الكروموسومية متلازمة برادر-ويلي عند وراثتها من الأب ومتلازمة أنجلمان عند وراثتها من الأم، ولماذا يمكن أن يسبب الخلل الصبغي أحادي الأبوين المرض؛ إن التعرف على أنماط الأصل الأبوي مهم في التشخيص الجيني والاستشارة.
History
أظهرت تجارب النقل النووي في الفئران في منتصف الثمانينيات أن الجينومات الأمومية والأبوية ليست متكافئة، مما أرسى مفهوم البصمة؛ تم تحديد أول الجينات المطبوعة حوالي عام 1991، وقدمت فرضية صراع الوالدين لهايغ مبررًا تطوريًا لسبب نشأة البصمة.
Debates
- لماذا تطورت البصمة
- تنص فرضية صراع الوالدين الرائدة على أن البصمة تعكس صراعًا بين الأليلات الأبوية التي تفضل استخلاص موارد أكبر من قبل النسل والأليلات الأمومية التي تقيد ذلك، ولكن توجد تفسيرات بديلة ولا يزال السؤال مفتوحًا.
Key figures
- Azim Surani
- Davor Solter
- David Haig
Related topics
Seminal works
- allis2007
Frequently asked questions
- ماذا يعني تأثير الأصل الأبوي؟
- يعني أن النمط الظاهري الناتج عن أليل يعتمد على ما إذا كان موروثًا من الأم أو الأب؛ فبالنسبة للجينات المطبوعة، يتم إسكات نسخة أبوية واحدة لاجينيًا، بحيث يتم التعبير عن النسخة من الوالد الآخر فقط.
- كيف يمكن لنفس الحذف أن يسبب متلازمتين مختلفتين؟
- إذا كانت منطقة كروموسومية تحتوي على جينات مطبوعة، فإن فقدانها من الكروموسوم الأبوي يزيل النسخ النشطة الوحيدة للجينات المعبر عنها أبويًا، بينما يؤدي فقدانها من الكروموسوم الأمومي إلى إزالة الجينات المعبر عنها أموميًا، مما ينتج عنه اضطرابات مميزة مثل متلازمتي برادر-ويلي وأنجلمان.