Cấu trúc nhiễm sắc thể và kiểu nhân

Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA khổng lồ duy nhất trong một cấu trúc nhỏ gọn, có tổ chức, và việc sắp xếp toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của một cá thể thành kiểu nhân giúp nhận biết số lượng, kích thước và dải băng của chúng một cách nhanh chóng.

Definition

Cấu trúc nhiễm sắc thể là sự tổ chức DNA và protein của nhiễm sắc thể thành một đơn vị đóng gói, có chức năng, và kiểu nhân là sự sắp xếp có hệ thống toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của một cá thể theo kích thước và kiểu dải băng.

Scope

Chủ đề này bao gồm sự đóng gói phân cấp của DNA quanh các histone thành nucleosome và chất nhiễm sắc bậc cao hơn, các dấu hiệu chức năng của nhiễm sắc thể bao gồm tâm động và telomere, sự phân biệt giữa euchromatin và heterochromatin, việc chuẩn bị và đọc kiểu nhân, kỹ thuật nhuộm băng nhiễm sắc thể và danh pháp, cũng như các phương pháp di truyền tế bào phân tử như lai huỳnh quang tại chỗ. Nó đề cập đến kiến trúc và nhận dạng nhiễm sắc thể; sự di chuyển của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia được đề cập trong chủ đề liền kề.

Core questions

• Một phân tử DNA dài hàng mét được đóng gói vào một nhiễm sắc thể hiển vi như thế nào?
• Vai trò của tâm động và telomere trong nhiễm sắc thể là gì?
• Kiểu nhân được chuẩn bị và đọc như thế nào để xác định từng nhiễm sắc thể?
• Các phương pháp nhuộm băng và di truyền tế bào phân tử làm lộ rõ chi tiết nhiễm sắc thể như thế nào?

Key concepts

• Nucleosome và đóng gói chất nhiễm sắc
• Tâm động và telomere
• Euchromatin so với heterochromatin
• Chuẩn bị kiểu nhân và nhuộm băng nhiễm sắc thể
• Lai huỳnh quang tại chỗ

Mechanisms

DNA quấn khoảng hai vòng quanh một octamer histone để tạo thành nucleosome, các nucleosome cuộn lại thành các sợi dày hơn, và trong quá trình phân chia, chúng tiếp tục cô đặc thành nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy; tâm động neo giữ điểm gắn thoi phân bào và telomere bảo vệ các đầu nhiễm sắc thể, trong khi nhuộm băng và các đầu dò được đánh dấu giúp phân biệt các vùng riêng lẻ.

Clinical relevance

Việc đọc cấu trúc nhiễm sắc thể là cơ sở cho xét nghiệm kiểu nhân lâm sàng và xét nghiệm FISH được sử dụng để phát hiện các lệch bội, mất đoạn và tái sắp xếp trong chẩn đoán trước sinh và ung thư, và sinh học telomere liên quan đến lão hóa tế bào và một số rối loạn di truyền.

History

Flemming đã mô tả chất nhiễm sắc và quá trình nguyên phân vào những năm 1880, Tjio và Levan đã xác định số lượng nhiễm sắc thể người là bốn mươi sáu vào năm 1956, các kỹ thuật nhuộm băng vào đầu những năm 1970 đã cho phép nhận dạng duy nhất từng nhiễm sắc thể, và mô hình nucleosome về đóng gói chất nhiễm sắc được thiết lập sau đó trong thập kỷ đó.

Key figures

• Walther Flemming
• Joe Hin Tjio
• Roger Kornberg

Seminal works

• klug2019

Frequently asked questions

Chức năng của telomere là gì?

Telomere là các đầu mút lặp lại ở cuối nhiễm sắc thể, bảo vệ chúng khỏi bị thoái hóa và khỏi bị hợp nhất với các nhiễm sắc thể khác, đồng thời chúng đệm cho sự mất dần trình tự cuối xảy ra sau mỗi vòng sao chép.

Tại sao DNA được đóng gói với các protein histone?

DNA trong một tế bào người dài khoảng hai mét và phải nằm gọn trong một nhân nhỏ; việc quấn nó quanh các histone thành nucleosome và cuộn xoắn thêm giúp nén chặt nó một cách đáng kể đồng thời giữ cho nó có tổ chức và dễ tiếp cận để sử dụng.