Cấu trúc nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể đồ

Nhiễm sắc thể là một phân tử DNA đơn, liên tục, được cuộn với protein thành một cấu trúc nhỏ gọn, được tổ chức theo chiều dọc, và bộ nhiễm sắc thể đồ là tập hợp hoàn chỉnh các nhiễm sắc thể của một cá thể được sắp xếp theo một thứ tự chuẩn hóa. Cùng với nhau, chúng tạo thành ngôn ngữ mô tả cơ bản của di truyền học tế bào: cách một nhiễm sắc thể được xây dựng, và cách toàn bộ bổ thể được sắp xếp và đặt tên.

Definition

Cấu trúc nhiễm sắc thể đề cập đến tổ chức DNA-protein được nén chặt của một nhiễm sắc thể đơn lẻ, bao gồm các nhánh, tâm động và dải băng đặc trưng; bộ nhiễm sắc thể đồ là sự hiển thị đầy đủ, có trật tự và mô tả chuẩn hóa bổ thể nhiễm sắc thể của một cá thể.

Scope

Chủ đề này bao gồm cấu trúc vật lý của nhiễm sắc thể — cách đóng gói DNA-protein của nó, các nhánh ngắn (p) và dài (q), tâm động như một điểm mốc, và các kiểu dải băng giúp nhận dạng — và bộ nhiễm sắc thể đồ như một biểu diễn có trật tự, chuẩn hóa của tất cả các nhiễm sắc thể. Nó đề cập đến cách các nhiễm sắc thể được hình dung và mô tả theo danh pháp quốc tế, được coi là tài liệu tham khảo nền tảng hơn là một quy trình chẩn đoán.

Core questions

• DNA của một nhiễm sắc thể được tổ chức dọc theo chiều dài của nó như thế nào?
• Những đặc điểm nào (nhánh, tâm động, dải băng) giúp nhận dạng nhiễm sắc thể?
• Một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh được sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể đồ như thế nào?
• Các nhiễm sắc thể và đặc điểm của chúng được đặt tên như thế nào trong danh pháp chuẩn hóa?

Key concepts

• Chuỗi xoắn kép DNA là chất nền nhiễm sắc thể
• Chromatin và cách đóng gói bậc cao hơn
• Nhánh ngắn (p) và nhánh dài (q)
• Tâm động như một điểm mốc cấu trúc
• Các kiểu dải băng nhiễm sắc thể
• Bộ nhiễm sắc thể đồ và biểu đồ nhiễm sắc thể
• Danh pháp chuẩn hóa ISCN

Mechanisms

Mỗi nhiễm sắc thể là một chuỗi xoắn kép DNA đơn (Watson & Crick, 1953) được quấn quanh các histone thành nucleosome và cô đặc thành chromatin bậc cao hơn, đạt đến mức độ cô đặc tối đa ở kỳ giữa khi các nhiễm sắc thể dễ hình dung nhất. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành một nhánh ngắn (p) và một nhánh dài (q). Nhuộm tạo ra một kiểu dải băng sáng và tối có thể tái tạo, cho phép nhận dạng từng cặp nhiễm sắc thể; sắp xếp các nhiễm sắc thể đã nhuộm, theo cặp theo một thứ tự chuẩn hóa sẽ tạo ra bộ nhiễm sắc thể đồ, mà các kỹ thuật di truyền học tế bào phân tử đã dần dần tinh chỉnh (Speicher & Carter, 2005). Mỗi nhiễm sắc thể, dải băng và vị trí được đặt tên theo Hệ thống Danh pháp Di truyền học Tế bào Người Quốc tế (ISCN 2020).

Clinical relevance

Bộ nhiễm sắc thể đồ bình thường là tài liệu tham khảo để nhận dạng và báo cáo các thay đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể trong thực hành di truyền học tế bào. Mục này mô tả cấu trúc bình thường và các quy ước đặt tên; đây là kiến thức nền tảng giáo dục chứ không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Evidence & guidelines

Mô tả bộ nhiễm sắc thể đồ tuân theo Hệ thống Danh pháp Di truyền học Tế bào Người Quốc tế (ISCN), tiêu chuẩn được chấp nhận để đặt tên nhiễm sắc thể, dải băng và các bất thường; các phương pháp di truyền học tế bào phân tử mở rộng kỹ thuật lập bộ nhiễm sắc thể đồ dựa trên dải băng cổ điển (Speicher & Carter, 2005; ISCN 2020).

History

Khi số lượng nhiễm sắc thể người và cấu trúc xoắn kép của DNA đã được xác định (Watson & Crick, 1953), sự phát triển của các kỹ thuật tạo dải băng vào cuối thế kỷ XX đã giúp nhận dạng từng nhiễm sắc thể và lập bộ nhiễm sắc thể đồ chuẩn hóa. Các phương pháp phân tử sau đó đã làm mờ ranh giới giữa di truyền học tế bào cổ điển và sinh học phân tử, bổ sung độ phân giải vượt xa những gì dải băng đơn thuần cung cấp (Speicher & Carter, 2005).

Key figures

• James Watson
• Francis Crick
• Michael R. Speicher
• Nigel P. Carter

Seminal works

• watson-crick-1953
• speicher-carter-2005

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa nhánh p và nhánh q của nhiễm sắc thể là gì?

Tâm động chia mỗi nhiễm sắc thể thành hai nhánh: nhánh ngắn hơn được gọi là p (viết tắt của petit) và nhánh dài hơn được gọi là q; độ dài tương đối của chúng giúp nhận dạng và phân loại nhiễm sắc thể.

Bộ nhiễm sắc thể đồ cho thấy điều gì?

Bộ nhiễm sắc thể đồ cho thấy toàn bộ tập hợp nhiễm sắc thể của một cá thể được sắp xếp theo một thứ tự chuẩn hóa theo kích thước và kiểu dải băng, cho phép mô tả số lượng và cấu trúc tổng thể của nhiễm sắc thể trong danh pháp chuẩn hóa.