Makrositik Anemi
Makrositik anemi, kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede büyük olduğu, yüksek ortalama korpüsküler hacim (MCV) ile belirtilen bir anemi türüdür. Geleneksel olarak, DNA sentezindeki bozukluğun nükleer olgunlaşmayı etkilediği megaloblastik nedenlere ve hücreleri başka yollarla büyüten non-megaloblastik nedenlere ayrılmaktadır.
Tanım
Makrositik anemi, referans aralığının üzerinde ortalama korpüsküler hacim ile birlikte görülen bir anemi türüdür, bu durum normalden daha büyük kırmızı kan hücrelerini yansıtmaktadır; megaloblastik alt tip ise eritropoez sırasında DNA sentezindeki bozukluktan kaynaklanmaktadır.
Kapsam
Bu madde, aneminin morfolojik bir sınıfı olarak makrositozu ele almaktadır: kırmızı kan hücresi indekslerinde nasıl tanımlandığı, megaloblastik ve non-megaloblastik mekanizmalar arasındaki temel ayrım ve her gruptaki başlıca nedenler incelenmektedir. Belirli eksiklikler ve kemik iliği bozuklukları, klinik rehberlikten ziyade genel bir yönlendirme olarak özetlenmektedir.
Temel sorular
- Makrositik anemi megaloblastik (bozulmuş DNA sentezi) mi yoksa non-megaloblastik midir?
- B12 vitamini ve folat eksiklikleri megaloblastik değişiklikleri nasıl üretir?
- Hangi eksiklik dışı nedenler—alkol, karaciğer hastalığı, hipotiroidizm, kemik iliği bozuklukları—kırmızı kan hücrelerini büyütür?
Anahtar kavramlar
- Ortalama korpüsküler hacim (MCV)
- Megaloblastik ve non-megaloblastik anemi
- Bozulmuş DNA sentezi ve nükleer-sitoplazmik asenkroni
- B12 vitamini (kobalamin) eksikliği
- Folat eksikliği
- Hipersegmente nötrofiller
- Non-megaloblastik bir neden olarak retikülositoz
Mekanizmalar
Büyük kırmızı kan hücreleri iki ana yolla ortaya çıkmaktadır. Megaloblastik anemide, B12 vitamini veya folat eksikliği (veya bunların kullanımını engelleyen ilaçlar) DNA sentezini bozmakta, bu nedenle nükleer olgunlaşma sitoplazmik gelişimin gerisinde kalmaktadır; öncül hücreler açık kromatinli ve büyük olmakta, birçoğu kemik iliğinde ölmekte (inefektif eritropoez), dolaşımdaki hücreler ise büyümüş ve genellikle oval şekilli olup, hipersegmente nötrofiller eşlik etmektedir. Non-megaloblastik makrositozda ise hücre büyümesi başka süreçleri yansıtmaktadır—alkol kullanımı, karaciğer hastalığı, hipotiroidizm, miyelodisplazi gibi primer kemik iliği bozuklukları veya genç, daha büyük retikülositlerin DNA sentezi defekti olmaksızın ortalama hücre hacmini artırdığı hızlı bir retikülosit yanıtı (Stabler, 2013; Hoffbrand & Moss, 2016).
Klinik önem
Makrositik anemiyi megaloblastik ve non-megaloblastik kategorilere ayırmak, tanısal yaklaşımı yapılandırmakta ve kan yayması ile kırmızı kan hücresi indekslerinden çıkarım yapmanın standart bir örneğini oluşturmaktadır. Özellikle B12 vitamini eksikliği nörolojik sonuçlara yol açabilmekte, bu nedenle tanınması eğitimde vurgulanmaktadır. Bu madde tanımlayıcı nitelikte olup, bireysel tanı veya tedavi için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Makrositoz, otomatik kan sayımlarında sıkça rastlanan tesadüfi bir bulgudur. B12 vitamini ve folat eksiklikleri, makrositik aneminin önde gelen beslenme nedenleridir ve küresel anemi yüküne ölçülebilir düzeyde katkıda bulunmaktadır; ancak göreceli önemleri diyet, takviye politikası ve popülasyona göre değişmektedir (Kassebaum ve ark., 2014; Stabler, 2013).
Kanıt ve kılavuzlar
B12 vitamini eksikliği üzerine yapılan derlemeler, megaloblastik makrositozun tanısal yaklaşımını ve nörolojik boyutunu özetlemektedir (Stabler, 2013). Genel hematoloji metinleri, megaloblastik nedenleri non-megaloblastik nedenlerden ayırmak için bir çerçeve sunmaktadır (Hoffbrand & Moss, 2016).
Tarihçe
Megaloblastik anemi, yirminci yüzyıl hematolojisinin merkezinde yer almıştır: pernisiyöz aneminin diyetle alınan bir faktöre yanıt verdiğinin gösterilmesi ve daha sonra B12 vitamininin izole edilmesi, besin bağımlı DNA sentezi ile kırmızı kan hücresi olgunlaşması arasındaki bağlantıyı kurmuştur. Otomatik sayım, daha sonra yükselmiş ortalama korpüsküler hacmi, bu eksiklikleri geniş non-megaloblastik nedenler kümesinden ayırmak için rutin bir uyarı haline getirmiştir.
Öne çıkan isimler
- Sally Stabler
- Victor Herbert
- A. Victor Hoffbrand
İlgili konular
Temel eserler
- stabler-2013
- kassebaum-2014
Sıkça sorulan sorular
- Megaloblastik ve non-megaloblastik makrositik anemi arasındaki fark nedir?
- Megaloblastik anemi, çoğunlukla B12 vitamini veya folat eksikliği olmak üzere, bozulmuş DNA sentezinden kaynaklanmakta ve karakteristik kemik iliği ve kan yayması değişiklikleri üretmektedir; oysa non-megaloblastik makrositoz, alkol, karaciğer hastalığı, hipotiroidizm veya retikülositoz gibi başka mekanizmalar aracılığıyla hücreleri büyütmektedir.
- B12 vitamini eksikliği neden büyük kırmızı kan hücrelerine neden olur?
- B12 vitamini DNA sentezi için gereklidir; eksik olduğunda, gelişmekte olan kırmızı kan hücrelerinde nükleer olgunlaşma sitoplazmik büyümenin gerisinde kalmakta, bu nedenle salınan hücreler anormal derecede büyük olmaktadır.