โครงสร้างดีเอ็นเอและยีน

การระบุว่าดีเอ็นเอเป็นพาหะของพันธุกรรมและการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่แบบขนานสวนทางกัน (antiparallel double-helical structure) ได้เผยให้เห็นว่าโมเลกุลเดี่ยวสามารถเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรมและถูกคัดลอกได้อย่างถูกต้องได้อย่างไร

Definition

ยีนคือส่วนของดีเอ็นเอที่บรรจุข้อมูลสำหรับผลิตภัณฑ์ที่ทำงานได้ ซึ่งจัดเก็บในรูปของลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ภายในเกลียวคู่แบบขนานสวนทางกันที่ยึดเข้าด้วยกันด้วยการจับคู่เบสแบบสมบูรณ์

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมหลักฐานเชิงทดลองที่แสดงว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ไม่ใช่โปรตีน ส่วนประกอบทางเคมีของนิวคลีโอไทด์ อัตราส่วนเบสของชาร์กาฟฟ์ เกลียวคู่ของวัตสัน-คริกที่มีสายคู่สมมาตรแบบขนานสวนทางกัน ร่องหลักและร่องรอง และคำจำกัดความทางโมเลกุลสมัยใหม่ของยีนว่าเป็นส่วนของดีเอ็นเอที่เข้ารหัสผลิตภัณฑ์ที่ทำงานได้ หัวข้อนี้สร้างพื้นฐานทางกายภาพของพันธุกรรม ส่วนการจำลองแบบและการแสดงออกจะกล่าวถึงในหัวข้อที่เกี่ยวข้อง

Core questions

• การทดลองใดที่ยืนยันว่าดีเอ็นเอ ไม่ใช่โปรตีน เป็นสารพันธุกรรม?
• กฎองค์ประกอบเบสและเกลียวคู่แบบขนานสวนทางกันอธิบายคุณสมบัติของดีเอ็นเอได้อย่างไร?
• เหตุใดการจับคู่เบสแบบสมบูรณ์จึงทำให้ดีเอ็นเอเหมาะสำหรับการจัดเก็บและคัดลอกข้อมูล?
• คำจำกัดความของยีนมีการพัฒนาจากปัจจัยเมนเดลไปสู่ลำดับโมเลกุลได้อย่างไร?

Key concepts

• ดีเอ็นเอในฐานะสารพันธุกรรม (การทดลองการเปลี่ยนแปลงและแบคเทอริโอฟาจ)
• โครงสร้างนิวคลีโอไทด์และกฎของชาร์กาฟฟ์
• เกลียวคู่แบบขนานสวนทางกันและการจับคู่เบสแบบสมบูรณ์
• ร่องหลักและร่องรอง
• คำจำกัดความทางโมเลกุลของยีน

Mechanisms

โครงสร้างหลักของน้ำตาล-ฟอสเฟตสองสายที่ขนานสวนทางกันจะพันรอบแกนร่วม โดยมีเบสจับคู่กันอยู่ภายใน อะดีนีนจับคู่กับไทมีนด้วยพันธะไฮโดรเจนสองพันธะ และกัวนีนจับคู่กับไซโตซีนด้วยสามพันธะ ความสมบูรณ์นี้หมายความว่าแต่ละสายสามารถระบุอีกสายหนึ่งได้อย่างสมบูรณ์ ซึ่งเป็นพื้นฐานโครงสร้างสำหรับการจำลองแบบและการถอดรหัส

Clinical relevance

แบบจำลองเกลียวคู่เป็นรากฐานของเทคโนโลยีที่ใช้ดีเอ็นเอทั้งหมด ตั้งแต่การจัดลำดับและการทำ PCR ไปจนถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและการระบุตัวตนทางนิติวิทยาศาสตร์ และความเข้าใจในการจับคู่เบสอธิบายว่าการกลายพันธุ์เปลี่ยนแปลงลำดับได้อย่างไร และโพรบและไพรเมอร์จดจำเป้าหมายได้อย่างไร

History

เอเวอรี แมคลอยด์ และแมคคาร์ตี แสดงให้เห็นในปี 1944 ว่าหลักการเปลี่ยนแปลง (transforming principle) คือดีเอ็นเอ การทดลองของเฮอร์ชีย์-เชสเสริมสิ่งนี้ในปี 1952 และในปี 1953 วัตสันและคริก โดยอาศัยข้อมูลการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของแฟรงคลินและอัตราส่วนเบสของชาร์กาฟฟ์ ได้เสนอแบบจำลองเกลียวคู่ที่อธิบายว่าดีเอ็นเอจัดเก็บและคัดลอกข้อมูลได้อย่างไร

Key figures

• James Watson
• Francis Crick
• Rosalind Franklin
• Oswald Avery

Seminal works

• watsonCrick1953
• averyMacLeodMcCarty1944

Frequently asked questions

เหตุใดสายดีเอ็นเอทั้งสองจึงถูกอธิบายว่าขนานสวนทางกัน (antiparallel)?

สายทั้งสองวิ่งไปในทิศทางเคมีที่ตรงกันข้าม โดยสายหนึ่งมีทิศทางจาก 5' ไป 3' และอีกสายหนึ่งจาก 3' ไป 5' ซึ่งจำเป็นสำหรับการจับคู่เบสที่ถูกต้องและเพื่อให้กลไกการจำลองแบบสามารถอ่านแต่ละสายได้

นักวิทยาศาสตร์ทราบได้อย่างไรว่าดีเอ็นเอ ไม่ใช่โปรตีน เป็นตัวนำยีน?

การทดลองการเปลี่ยนแปลงของเอเวอรีและการทดลองแบคเทอริโอฟาจของเฮอร์ชีย์-เชส ทั้งสองแสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอ ไม่ใช่โปรตีน เป็นโมเลกุลที่ถูกถ่ายทอดและรับผิดชอบต่อลักษณะทางพันธุกรรม