ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและภาวะเตี้ย

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตครอบคลุมภาวะที่ส่วนสูง อัตราการเจริญเติบโต หรือรูปแบบการเจริญเติบโตของเด็กหรือวัยรุ่นเบี่ยงเบนไปจากเกณฑ์ปกติ โดยภาวะเตี้ยเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด ความผิดปกติเหล่านี้มีตั้งแต่ความแปรปรวนปกติ ไปจนถึงสาเหตุทางต่อมไร้ท่อ เช่น ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต และภาวะทางพันธุกรรมและโครงกระดูก และวัยรุ่นเป็นช่วงเวลาสำคัญเนื่องจากการเร่งการเจริญเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่นและการเจริญเติบโตของกระดูกเป็นตัวกำหนดส่วนสูงสุดท้ายเมื่อเป็นผู้ใหญ่

Definition

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตคือการเบี่ยงเบนจากการเจริญเติบโตเชิงเส้นปกติในวัยเด็กและวัยรุ่น ซึ่งมักแสดงออกในรูปของภาวะเตี้ย เกิดจากสาเหตุทางต่อมไร้ท่อ (เช่น ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต) ภาวะทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการ ความผิดปกติของโครงกระดูก โรคเรื้อรัง หรือความแปรปรวนปกติ โดยจัดอยู่ในประเภทโรคทางต่อมไร้ท่อและโรคที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต

Scope

บทความนี้ครอบคลุมกรอบแนวคิดในการทำความเข้าใจความผิดปกติของการเจริญเติบโตและภาวะเตี้ย รวมถึงแกนฮอร์โมนการเจริญเติบโต-IGF-I ประเภทการวินิจฉัยหลัก และภาวะต่างๆ เช่น ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ภาวะเตี้ยไม่ทราบสาเหตุ และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ บทความนี้ถือว่าความผิดปกติของการเจริญเติบโตเป็นหน่วยงานทางคลินิกอ้างอิง และไม่ได้ให้การประเมิน การให้ยา หรือคำแนะนำในการรักษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• แกนฮอร์โมนการเจริญเติบโต-IGF-I ได้รับการประเมินอย่างไรเมื่อประเมินความผิดปกติของการเจริญเติบโต?
• ภาวะเตี้ยทางพยาธิวิทยาสามารถแยกแยะจากความแปรปรวนปกติของการเจริญเติบโตได้อย่างไร?
• ภาวะทางต่อมไร้ท่อ พันธุกรรม และโครงกระดูกใดบ้างที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติของการเจริญเติบโตในวัยรุ่น?

Key concepts

• แกนฮอร์โมนการเจริญเติบโต-IGF-I
• ภาวะเตี้ย
• อัตราการเจริญเติบโต
• อายุของกระดูกและการเจริญเติบโตของโครงกระดูก
• ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
• ภาวะเตี้ยไม่ทราบสาเหตุ
• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์และภาวะเตี้ยที่เป็นกลุ่มอาการ
• การเร่งการเจริญเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่นและส่วนสูงสุดท้าย

Mechanisms

การเจริญเติบโตเชิงเส้นส่วนใหญ่ขับเคลื่อนโดยแกนฮอร์โมนการเจริญเติบโต-อินซูลินไลค์โกรทแฟคเตอร์-I (IGF-I) ที่ออกฤทธิ์ต่อแผ่นการเจริญเติบโต และความผิดปกติจะเกิดขึ้นเมื่อแกนนี้บกพร่อง หรือเมื่อปัจจัยทางพันธุกรรม โครงกระดูก หรือระบบขัดขวางการทำงานของแผ่นการเจริญเติบโต ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตสะท้อนถึงการผลิตหรือการออกฤทธิ์ของฮอร์โมนไม่เพียงพอ ในขณะที่ภาวะเตี้ยไม่ทราบสาเหตุอธิบายถึงภาวะเตี้ยอย่างมีนัยสำคัญโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะที่ระบุได้และมีแกนฮอร์โมนการเจริญเติบโตปกติ (Grimberg, 2016; Cohen, 2008) ภาวะเตี้ยบางชนิดเป็นแบบกลุ่มอาการ เช่น ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ซึ่งการสูญเสียโครโมโซม X มีส่วนทำให้เกิดภาวะการเจริญเติบโตล้มเหลว นอกเหนือจากลักษณะอื่นๆ (Gravholt, 2017)

Clinical relevance

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตเป็นสาเหตุที่พบบ่อยในการส่งต่อผู้ป่วยไปยังกุมารเวชศาสตร์ต่อมไร้ท่อ และวัยรุ่นเป็นช่วงเวลาที่สำคัญเนื่องจากการเร่งการเจริญเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่นและการปิดของแผ่นการเจริญเติบโตเป็นตัวกำหนดส่วนสูงสุดท้ายเมื่อเป็นผู้ใหญ่ การทำความเข้าใจกรอบการวินิจฉัยสนับสนุนการประเมินที่สำคัญของหลักฐานทางคลินิกและแนวทางที่เกี่ยวข้อง บทความนี้เป็นเอกสารอ้างอิงเพื่อการศึกษาและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

ภาวะเตี้ย ซึ่งกำหนดทางสถิติสัมพันธ์กับเกณฑ์ปกติของประชากร โดยนิยามแล้วเป็นเรื่องปกติที่ปลายสุดของการกระจายส่วนสูง แต่สาเหตุทางพยาธิวิทยาคิดเป็นส่วนน้อยของกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่เตี้ยส่วนใหญ่เป็นความแปรปรวนปกติ เช่น ภาวะเตี้ยทางพันธุกรรม หรือภาวะเจริญเติบโตและเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้าตามรัฐธรรมนูญ ภาวะเฉพาะ เช่น ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและกลุ่มอาการเทอร์เนอร์นั้นไม่พบบ่อยเป็นรายบุคคล (Grimberg, 2016; Gravholt, 2017)

History

แกนฮอร์โมนการเจริญเติบโต-IGF-I ได้รับการศึกษาตลอดศตวรรษที่ 20 และการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้เปลี่ยนจากการสกัดจากต่อมใต้สมองที่หายากไปสู่การผลิตแบบลูกผสมในช่วงทศวรรษ 1980 ซึ่งขยายการศึกษาในความผิดปกติของการเจริญเติบโต ข้อตกลงร่วมกันระหว่างประเทศและแถลงการณ์แนวทางปฏิบัติได้กำหนดการวินิจฉัยและการจัดประเภทของภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ภาวะเตี้ยไม่ทราบสาเหตุ และสาเหตุที่เป็นกลุ่มอาการ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017)

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

ภาวะเตี้ยบ่งชี้ถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโตเสมอไปหรือไม่?

ไม่เสมอไป เด็กที่เตี้ยหลายคนเป็นความแปรปรวนปกติ เช่น ภาวะเตี้ยทางพันธุกรรม หรือภาวะเจริญเติบโตและเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้าตามรัฐธรรมนูญ สาเหตุทางพยาธิวิทยา เช่น ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ความผิดปกติของโครงกระดูก หรือโรคเรื้อรัง คิดเป็นส่วนน้อยและได้รับการระบุผ่านการประเมินอย่างเป็นระบบ

ทำไมวัยรุ่นจึงมีความสำคัญต่อความผิดปกติของการเจริญเติบโต?

การเร่งการเจริญเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่นและการปิดของแผ่นการเจริญเติบโตในที่สุดเป็นตัวกำหนดส่วนสูงสุดท้ายเมื่อเป็นผู้ใหญ่ ดังนั้นวัยรุ่นจึงเป็นช่วงเวลาที่สำคัญสำหรับการรับรู้และทำความเข้าใจความผิดปกติของการเจริญเติบโต