Hardy-Weinberg i učestalosti alela

Hardy-Weinbergov princip navodi da, u odsustvu evolucionih sila, učestalosti alela i genotipova ostaju konstantne kroz generacije, pružajući populacionoj genetici njen fundamentalni nulti model.

Definition

Hardy-Weinbergov princip predviđa da u velikoj populaciji sa nasumičnim ukrštanjem, bez selekcije, mutacije, migracije ili drifta, učestalosti alela ostaju konstantne, a učestalosti genotipova prate ekspanziju p na kvadrat, 2pq i q na kvadrat za dva alela. Odstupanja od ovih očekivanja ukazuju da je jedna ili više evolucionih sila na delu.

Scope

Ova tema obuhvata Hardy-Weinbergovu ravnotežu i njene pretpostavke, odnos između učestalosti alela i genotipova, korišćenje očekivanih ravnotežnih proporcija za detekciju nenasumičnog ukrštanja i selekcije, kao i rekurzione jednačine koje prate promenu učestalosti alela pod uticajem svake evolucione sile.

Core questions

• Koje pretpostavke moraju biti ispunjene da bi populacija bila u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži?
• Kako se predviđaju učestalosti genotipova iz učestalosti alela u ravnoteži?
• Šta odstupanja od Hardy-Weinbergovih proporcija otkrivaju o populaciji?
• Kako rekurzione jednačine opisuju promenu učestalosti alela pod selekcijom, driftom, mutacijom i migracijom?

Key theories

Hardy-Weinbergova ravnoteža

Bez ometajućih sila, sama seksualna reprodukcija ne menja učestalosti alela, a učestalosti genotipova dostižu predvidive ravnotežne proporcije u jednoj generaciji nasumičnog ukrštanja.

Mechanisms

Pod nasumičnim ukrštanjem, učestalosti gameta su jednake učestalostima alela, tako da se učestalosti genotipova dobijaju proširivanjem binoma učestalosti alela, dostižući ravnotežu u jednoj generaciji za autosomni lokus. Ravnotežu narušava svaka evoluciona sila: selekcija menja učestalosti alela prema razlikama u fitnesu, drift uvodi nasumične promene skalirane efektivnom veličinom populacije, mutacija i migracija dodaju nove alele, a nenasumično ukrštanje menja proporcije genotipova bez nužne promene učestalosti alela. Poređenje posmatranih i očekivanih učestalosti genotipova pruža test za ova odstupanja.

Clinical relevance

Hardy-Weinbergova očekivanja se koriste u medicinskoj i forenzičkoj genetici za procenu učestalosti nosilaca recesivnih poremećaja, za proveru kvaliteta podataka genotipizacije u asocijacionim studijama i za izračunavanje retkosti DNK profila.

History

Princip su nezavisno izveli matematičar G. H. Hardy i lekar Wilhelm Weinberg 1908. godine, rešavajući raniji prigovor da bi se dominantni aleli neizbežno širili. Postao je kamen temeljac nultog modela populacione genetike u modernoj sintezi.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Da li Hardy-Weinbergova ravnoteža znači da se populacija ne razvija?

To znači da se, na ispitivanom lokusu, nijedna evoluciona sila ne menja učestalosti alela na detektabilan način; populacija može biti u ravnoteži za neke lokuse dok se razvija na drugima.

Koliko brzo se postiže Hardy-Weinbergova ravnoteža?

Za jedan autosomni lokus pod nasumičnim ukrštanjem, učestalosti genotipova dostižu ravnotežne proporcije u jednoj generaciji.