Расширения менделевского наследования

Многие признаки отклоняются от простой доминантно-рецессивной модели, описанной Менделем, поскольку аллели могут смешиваться, экспрессироваться одновременно, существовать во многих формах, взаимодействовать между генами или влиять на несколько признаков сразу.

Definition

Расширения менделевского наследования — это явления, которые модифицируют или маскируют простые доминантно-рецессивные соотношения, включая сложные отношения доминирования, взаимодействия между аллелями и генами, а также вариабельную экспрессию генотипов.

Scope

Эта тема охватывает неполное доминирование и кодоминирование, множественные аллели и аллельные ряды, летальные аллели и их влияние на соотношения, эпистаз и другие генные взаимодействия, которые изменяют дигибридное соотношение 9:3:3:1, плейотропию, а также понятия пенетрантности и экспрессивности. Эти явления рассматриваются как модификации моногенной передачи; наследование непрерывно варьирующих количественных признаков рассматривается в рамках количественной генетики.

Core questions

• Чем неполное доминирование и кодоминирование отличаются по фенотипу, который они производят у гетерозигот?
• Как эпистатические взаимодействия изменяют классическое дигибридное соотношение 9:3:3:1?
• Почему один ген может влиять на множество, казалось бы, несвязанных признаков?
• Что описывают пенетрантность и экспрессивность, и почему они усложняют прогнозы?

Key concepts

• Неполное доминирование и кодоминирование
• Множественные аллели и аллельные ряды
• Летальные аллели и измененные соотношения
• Эпистаз и генное взаимодействие
• Плейотропия, пенетрантность и экспрессивность

Mechanisms

Эти отклонения возникают из-за молекулярных особенностей генных продуктов: неполное доминирование — из-за дозовых эффектов частично функциональных белков, кодоминирование — из-за независимой экспрессии продуктов двух аллелей, эпистаз — из-за действия генов в общем пути, а плейотропия — из-за функционирования одного продукта в нескольких тканях или процессах.

Clinical relevance

Распознавание этих закономерностей объясняет, почему некоторые наследственные состояния варьируются по степени тяжести (экспрессивность) или пропускают, казалось бы, подверженных риску людей (неполная пенетрантность), а также почему определение группы крови по системе ABO следует принципам кодоминирования и множественных аллелей, что важно для генетического консультирования и практики переливания крови.

History

Вскоре после переоткрытия Менделя селекционеры обнаружили признаки, которые не соответствовали четким доминантно-рецессивным соотношениям: работы Кюно по летальным аллелям окраски шерсти у мышей и исследования Бэтсона и Паннетта формы гребня у домашней птицы выявили аллельные ряды и эпистаз, расширив менделизм, но не опровергнув его.

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

В чем разница между неполным доминированием и кодоминированием?

При неполном доминировании гетерозигота проявляет промежуточный, смешанный фенотип, тогда как при кодоминировании оба аллеля полностью и независимо экспрессируются, как, например, антигены A и B при группе крови AB.

Что означает неполная пенетрантность признака?

Неполная пенетрантность означает, что не каждый носитель соответствующего генотипа проявляет связанный с ним фенотип, поэтому признак может, казалось бы, пропускать поколение, хотя аллель присутствует.