Рекомбинация и кроссинговер

Рекомбинация — это образование новых комбинаций аллелей, а кроссинговер — это физический обмен сегментами между парными гомологичными хромосомами во время мейоза, который приводит к рекомбинации. Разрушая родительские комбинации аллелей, рекомбинация разделяет иначе сцепленные гены и обеспечивает вариабельность, от которой зависит генетическое картирование.

Definition

Кроссинговер — это реципрокный обмен гомологичными сегментами хромосом между несестринскими хроматидами в хиазмах во время мейотической профазы, а рекомбинация — это возникающее в результате появление комбинаций аллелей у потомства, которые отличаются от родительских.

Scope

Статья охватывает цитологическое событие кроссинговера, образующиеся в результате него рекомбинантные гаметы, цитогенетическое доказательство того, что обмен является физическим, и то, как частота рекомбинации связана с расстоянием между локусами. Это справочная тема по мейотическому процессу, а не клиническая процедура.

Core questions

• Что физически происходит с хромосомами во время кроссинговера?
• Как кроссинговер создает рекомбинантные гаметы?
• Почему частота рекомбинации увеличивается с расстоянием между локусами?

Key concepts

• Кроссинговер и хиазмы
• Гомологичные хромосомы и несестринские хроматиды
• Рекомбинантные против родительских гамет
• Частота рекомбинации
• Двойные кроссинговеры и интерференция
• Независимое расхождение как связанный источник рекомбинации

Mechanisms

Во время мейотической профазы I гомологичные хромосомы спариваются и образуют синаптонемный комплекс; в точках, называемых хиазмами, несестринские хроматиды разрываются и воссоединяются таким образом, что сегменты реципрокно обмениваются. Гамета, несущая хромосому с новой комбинацией родительских аллелей, является рекомбинантной. Поскольку кроссинговер с большей вероятностью произойдет между двумя локусами, которые расположены дальше друг от друга, частота рекомбинантных гамет возрастает с увеличением расстояния между локусами, что является основой для преобразования частоты рекомбинации в картируемое расстояние. В пределах одного интервала зависимость примерно линейна на коротких расстояниях, но двойные кроссинговеры (которые могут восстановить родительскую комбинацию) и интерференция кроссинговера делают ее нелинейной на более длинных интервалах. Стертевант (Sturtevant, 1913) использовал частоты рекомбинации в качестве показателя расстояния для построения первой генетической карты, а Крейтон и Мак-Клинток (Creighton and McClintock, 1931) цитологически показали, что генетическая рекомбинация сопровождается физическим обменом хромосомным материалом.

Clinical relevance

Рекомбинация лежит в основе сегрегации маркерных и болезнетворных аллелей, которые отслеживаются в исследованиях картирования генов, а мейотические кроссинговеры также генерируют разнообразие гаплотипов, изучаемое в популяциях человека. Эта статья является справочной информацией по биологическому процессу и не является основанием для индивидуальной диагностики или лечения.

History

Группа Моргана в 1910-х годах предположила, что обмен сегментами хромосом может объяснить неполноту сцепления, а Стертевант (Sturtevant, 1913) использовал частоту таких обменов для упорядочивания генов на хромосоме. Физическая реальность кроссинговера была продемонстрирована Крейтон и Мак-Клинток (Creighton and McClintock, 1931) на кукурузе, которые коррелировали видимый цитологический обмен с генетической рекомбинацией сцепленных маркеров, установив, что генетическая рекомбинация отражает фактический хромосомный обмен.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Harriet Creighton
• Barbara McClintock

Seminal works

• sturtevant-1913
• creighton-mcclintock-1931

Frequently asked questions

Является ли кроссинговер единственным источником генетической рекомбинации?

Нет. Независимое расхождение различных пар хромосом также рекомбинирует аллели в несцепленных локусах; кроссинговер — это специфический механизм, который рекомбинирует аллели в сцепленных локусах на одной и той же хромосоме.

Почему частота рекомбинации не может превышать 50 процентов?

Даже при множественных кроссинговерах между двумя локусами, не более половины образующихся гамет являются рекомбинантными, поэтому наблюдаемая частота рекомбинации достигает максимума около 0,5, что также является значением для несцепленных локусов.