Network-based variant calling
Network-based (graph-genome) variant calling replaces the conventional single linear reference genome with a variation graph — a network in which nodes represent sequence segments and edges represent known alternative paths through the genome. Reads are mapped onto this graph, enabling detection of SNPs, indels, and structural variants with substantially lower reference bias than linear-reference pipelines. Key tools include the Variation Graph Toolkit (vg) and Graphtyper.
Исходная запись
Цитирование скопировано дословно из исходной записи метода. На его основании не делается никаких выводов о проверке на уровне утверждения.
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. · DOI 10.1038/nbt.4227
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. · DOI 10.1038/ng.3964
Курируемые утверждения
Утверждения сохранены в реестре доказательств, каждое со своей оценкой.
Этот вид не создает оценку утверждения, если в реестре ее нет.
Связанные методы
Сгенерировано из графа методов и показано как предложенные машиной связи — никаких выводов об утверждениях доказательств не делается.