Выявление вариантов с помощью машинного обучения — ML-опосредованное обнаружение геномных вариантов
Выявление вариантов с помощью машинного обучения использует статистические модели обучения — в первую очередь, свёрточные нейронные сети — для различения истинных геномных вариантов (SNP, индели) от артефактов секвенирования в выровненных данных коротких или длинных прочтений. В отличие от эвристических методов, которые полагаются на вручную созданные фильтры, подходы, основанные на машинном обучении (МО), обучаются непосредственно на больших размеченных наборах данных валидированных вариантов, улучшая чувствительность и специфичность на различных платформах секвенирования и глубинах покрытия. DeepVariant (2018) от Google является знаковой реализацией, которая привнесла глубокое обучение в основное русло выявления вариантов.
Читать метод полностью
Войдите с бесплатным аккаунтом, чтобы прочитать этот раздел.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Источники
- Poplin, R., Chang, P. C., Alexander, D., Schwartz, S., Colthurst, T., Ku, A., Newburger, D., Dijamco, J., Nguyen, N., Afshar, P. T., Gross, S. S., Dorfman, L., McLean, C. Y., & DePristo, M. A. (2018). A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology, 36(10), 983–987. DOI: 10.1038/nbt.4235 ↗
- Krusche, P., Trigg, L., Boutros, P. C., Mason, C. E., De La Vega, F. M., Moore, B. L., Gonzalez-Porta, M., Eberle, M. A., Tezak, Z., Lababidi, S., Truty, R., Asimenos, G., Funke, B., Fleharty, M., Salit, M., Goldfeder, R. L., & Zook, J. M. (2019). Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes. Nature Biotechnology, 37(5), 555–560. DOI: 10.1038/s41587-019-0054-x ↗
Как цитировать эту страницу
ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ru/bioinformatics/machine-learning-assisted-variant-calling
Упоминается в
Нашли ошибку на этой странице? Сообщите о ней или предложите исправление →