Managementul bolilor genetice diagnosticate

Managementul bolii genetice diagnosticate se referă la ceea ce se întâmplă cu îngrijirea după confirmarea unei afecțiuni genetice: activitățile organizate, adesea pe viață, de tratare a manifestărilor, de prevenire a complicațiilor și de coordonare între furnizori. Deoarece afecțiunile genetice sunt, în general, cronice și multisistemice, managementul acestora este de obicei împărțit între specialități, serviciul de genetică contribuind la claritatea diagnosticului și la coordonare, mai degrabă decât la tratamentul specific bolii.

Definition

Managementul bolii genetice diagnosticate este setul organizat, longitudinal de activități direcționate către tratarea, prevenirea complicațiilor și coordonarea îngrijirii pentru o afecțiune genetică confirmată, de obicei împărțită între specialități sub un cadru de continuitate a îngrijirii.

Scope

Subiectul prezintă managementul bolii ca un proces organizat, longitudinal și poziționează serviciul de genetică în cadrul acestuia. Acoperă logica îngrijirii cronice care se aplică multor afecțiuni genetice și modul în care responsabilitățile de management sunt distribuite într-o echipă. Este descriptiv și nu oferă recomandări de tratament pentru nicio afecțiune sau pacient specific.

Core questions

• Odată confirmată o afecțiune genetică, cum este organizat managementul continuu al acesteia între furnizori?
• Ce caracteristici ale bolilor cronice și multisistemice influențează modul în care sunt gestionate afecțiunile genetice în timp?
• Care este rolul serviciului de genetică în cadrul managementului comparativ cu cel al specialiștilor curanți?

Key concepts

• Managementul bolii
• Modelul de îngrijire cronică
• Implicare multisistemică
• Responsabilitate partajată de management
• Continuitatea managementului
• Prevenirea complicațiilor

Mechanisms

Multe afecțiuni genetice se comportă ca boli cronice: persistă pe parcursul vieții, implică mai multe sisteme de organe și necesită îngrijire coordonată, proactivă, mai degrabă decât tratament episodic. Modelul de îngrijire cronică descris de Bodenheimer și colaboratorii săi prezintă un astfel de management în jurul îngrijirii organizate, planificate, centrate pe pacient, în cadrul unei echipe. În acest context, serviciul de genetică contribuie, de obicei, cu cadrul de diagnostic și de risc, în timp ce specialiștii curanți conduc managementul specific bolii, iar continuitatea managementului – o abordare coerentă, partajată între furnizori – menține alinierea părților.

Clinical relevance

Acest subiect explică modul în care un diagnostic genetic confirmat devine îngrijire continuă, organizată și de ce acea îngrijire este, de obicei, o responsabilitate partajată, multidisciplinară. Clarifică contribuția serviciului de genetică la management, fără a prescrie tratament. Conținutul este descriptiv cu privire la modul în care este structurată îngrijirea și nu reprezintă un ghid pentru managementul oricărui pacient sau afecțiuni individuale.

Evidence & guidelines

Managementul specific bolii este guvernat de ghiduri elaborate de organismele de specialitate relevante; ghidurile NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment sunt un exemplu de modul în care sunt codificate recomandările de management și supraveghere pentru o populație cu risc ereditar. Modelele generale de îngrijire cronică și continuă oferă cadrul de organizare.

Key figures

• Thomas Bodenheimer
• Edward Wagner
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• bodenheimer-2002
• haggerty-2003

Frequently asked questions

Serviciul de genetică tratează boala diagnosticată?

De obicei, serviciul de genetică oferă claritate diagnostică, încadrare a riscului și coordonare, în timp ce tratamentul specific afecțiunii este condus de specialitățile curante relevante; managementul este, de obicei, partajat.

De ce sunt afecțiunile genetice adesea gestionate ca boli cronice?

În general, ele persistă pe parcursul vieții și afectează multiple sisteme, deci necesită îngrijire organizată, planificată, bazată pe echipă, mai degrabă decât un tratament unic, așa cum descrie modelul de îngrijire cronică.