Hardy-Weinberg og allelfrekvenser

Hardy-Weinberg-prinsippet slår fast at, i fravær av evolusjonære krefter, forblir allel- og genotypefrekvenser konstante over generasjoner, noe som gir populasjonsgenetikken dens fundamentale nullmodell.

Definition

Hardy-Weinberg-prinsippet forutsier at i en stor, tilfeldig parende populasjon uten seleksjon, mutasjon, migrasjon eller drift, forblir allelfrekvensene konstante og genotypefrekvensene følger utvidelsen p-kvadrert, 2pq og q-kvadrert for to alleler. Avvik fra disse forventningene indikerer at en eller flere evolusjonære krefter er i spill.

Scope

Dette emnet dekker Hardy-Weinberg-likevekten og dens antagelser, forholdet mellom allel- og genotypefrekvenser, bruken av forventede likevektsproporsjoner for å oppdage ikke-tilfeldig paring og seleksjon, og rekursjonsligningene som sporer allelfrekvensendring under hver evolusjonære kraft.

Core questions

• Hvilke antagelser må gjelde for at en populasjon skal være i Hardy-Weinberg-likevekt?
• Hvordan forutsies genotypefrekvenser fra allelfrekvenser i likevekt?
• Hva avslører avvik fra Hardy-Weinberg-proporsjoner om en populasjon?
• Hvordan beskriver rekursjonsligninger allelfrekvensendring under seleksjon, drift, mutasjon og migrasjon?

Key theories

Hardy-Weinberg-likevekt

Uten forstyrrende krefter endrer seksuell reproduksjon alene ikke allelfrekvenser, og genotypefrekvenser når forutsigbare likevektsproporsjoner i en enkelt generasjon med tilfeldig paring.

Mechanisms

Under tilfeldig paring er gametfrekvensene lik allelfrekvensene, slik at genotypefrekvensene oppnås ved å utvide binomialen av allelfrekvenser, og når likevekt i én generasjon for et autosomalt lokus. Likevekten forstyrres av enhver evolusjonær kraft: seleksjon endrer allelfrekvenser i henhold til fitnessforskjeller, drift introduserer tilfeldig endring skalert av effektiv populasjonsstørrelse, mutasjon og migrasjon legger til nye alleler, og ikke-tilfeldig paring endrer genotypeproporsjoner uten nødvendigvis å endre allelfrekvenser. Sammenligning av observerte med forventede genotypefrekvenser gir en test for disse avvikene.

Clinical relevance

Hardy-Weinberg-forventninger brukes i medisinsk og rettsgenetikk for å estimere bærerfrekvenser for recessive lidelser, for å kontrollere kvaliteten på genotypingsdata i assosiasjonsstudier, og for å beregne sjeldenheten av DNA-profiler.

History

Prinsippet ble utledet uavhengig av matematikeren G. H. Hardy og legen Wilhelm Weinberg i 1908, og løste en tidlig innvending om at dominante alleler uunngåelig ville spre seg. Det ble hjørnesteinen i populasjonsgenetikkens nullmodell i den moderne syntesen.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Betyr Hardy-Weinberg-likevekt at en populasjon ikke utvikler seg?

Det betyr at, ved det undersøkte lokuset, endrer ingen evolusjonær kraft allelfrekvensene på en påvisbar måte; en populasjon kan være i likevekt for noen lokus mens den utvikler seg ved andre.

Hvor raskt oppnås Hardy-Weinberg-likevekt?

For et enkelt autosomalt lokus under tilfeldig paring, når genotypefrekvensene likevektsproporsjonene i en enkelt generasjon.