Kajian Persatuan Seluruh Genom (GWAS)

Kajian persatuan seluruh genom (GWAS) secara sistematik menguji ratusan ribu hingga berjuta-juta polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) di seluruh genom manusia untuk persatuan statistik dengan ciri atau penyakit. Dengan membandingkan frekuensi alel antara kes dan kawalan — atau dengan meregresi genotip SNP pada fenotip kuantitatif — GWAS mengenal pasti lokus genomik yang mengandungi varian genetik biasa yang menyumbang kepada ciri kompleks. Sejak penampilan sulungnya berskala besar pada tahun 2007, GWAS telah mengkatalogkan ribuan persatuan penyakit–varian yang mantap merentasi hampir setiap keadaan manusia biasa.