組換えと乗換え
組換えとは、対立遺伝子の新しい組み合わせが生成されることであり、乗換えとは、減数分裂中に相同染色体対間でセグメントが物理的に交換されることによってそれがもたらされる現象です。親の対立遺伝子の組み合わせを破壊することにより、組換えは、通常連鎖している遺伝子を分離し、遺伝子マッピングが依存する多様性を提供します。
Definition
乗換えとは、減数分裂前期にキアズマで非姉妹染色分体間で相同染色体セグメントが相互に交換されることであり、組換えとは、その結果として子孫に親とは異なる対立遺伝子の組み合わせが出現することです。
Scope
本項目では、乗換えの細胞学的現象、それが生み出す組換え配偶子、交換が物理的であるという細胞遺伝学的証拠、および組換え頻度が遺伝子座間の距離にどのように関連するかについて扱います。これは減数分裂過程に関する参照トピックであり、臨床的な手順ではありません。
Core questions
- 乗換え中に染色体には物理的に何が起こるのか？
- 乗換えはどのようにして組換え配偶子を作り出すのか？
- 組換え頻度はなぜ遺伝子座間の距離とともに増加するのか？
Key concepts
- 乗換えとキアズマ
- 相同染色体と非姉妹染色分体
- 組換え配偶子と親型配偶子
- 組換え頻度
- 二重乗換えと干渉
- 独立した分離と関連する組換え源
Mechanisms
減数分裂前期Iにおいて、相同染色体は対合し、シナプトネマ複合体を形成します。キアズマと呼ばれる点で、非姉妹染色分体が切断され、再結合することでセグメントが相互に交換されます。親の対立遺伝子の新しい組み合わせを持つ染色体を持つ配偶子は組換え体です。乗換えは、離れた2つの遺伝子座間に起こる可能性が高いため、組換え配偶子の頻度は遺伝子座間の距離とともに増加し、これが組換え頻度を地図距離に変換する基礎となります。単一の区間では、短い距離では関係はほぼ線形ですが、二重乗換え（親の配置を復元できる）と乗換え干渉により、長い区間では非線形になります。スターテバント（Sturtevant, 1913）は、組換え頻度を距離の代理として使用して最初の遺伝子地図を作成し、クレイトンとマクリントック（Creighton and McClintock, 1931）は、遺伝的組換えが染色体物質の物理的交換を伴うことを細胞学的に示しました。
Clinical relevance
組換えは、遺伝子マッピング研究が追跡するマーカー遺伝子と疾患遺伝子の分離の根底にあり、減数分裂時の乗換えは、ヒト集団で研究されるハプロタイプの多様性も生み出します。本項目は生物学的プロセスに関する参照情報であり、個々の診断や治療の根拠となるものではありません。
History
モーガンのグループは1910年代に、染色体セグメントの交換が連鎖が不完全である理由を説明できると提唱し、スターテバント（Sturtevant, 1913）はそのような交換の頻度を用いて染色体上の遺伝子の順序を決定しました。乗換えの物理的実体は、クレイトンとマクリントック（Creighton and McClintock, 1931）によってトウモロコシで実証され、目に見える細胞学的交換と連鎖マーカーの遺伝的組換えを関連付け、遺伝的組換えが実際の染色体交換を反映していることを確立しました。
Key figures
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Harriet Creighton
- Barbara McClintock
Related topics
Seminal works
- sturtevant-1913
- creighton-mcclintock-1931
Frequently asked questions
- 乗換えは遺伝的組換えの唯一の源ですか？
- いいえ。異なる染色体対の独立した分離も、非連鎖遺伝子座の対立遺伝子を組換えます。乗換えは、同じ染色体上の連鎖遺伝子座の対立遺伝子を組換える特定のメカニズムです。
- 組換え頻度が50パーセントを超えることができないのはなぜですか？
- 2つの遺伝子座間で複数の乗換えがあったとしても、結果として生じる配偶子の最大半分が組換え体であるため、観察される組換え頻度は0.5付近で頭打ちになり、これは非連鎖遺伝子座の値と同じです。