自然選択と適応度

自然選択とは、適応度、すなわち次世代への子孫の相対的な寄与において遺伝子型が異なる場合に生じる、対立遺伝子頻度の系統的な変化を指します。ドリフトとは異なり、選択は一貫した方向に作用し、より高い生殖成功に関連する対立遺伝子の頻度を増加させ、それを低下させる対立遺伝子の頻度を減少させます。

Definition

自然選択とは、適応度、すなわちある遺伝子型を持つ個体が次世代の遺伝子プールに相対的に寄与する度合いにおいて、遺伝子型間に一貫した差異があることによって引き起こされる、世代を超えた対立遺伝子または遺伝子型頻度の変化を指します。

Scope

本項目では、適応度と選択係数を定義し、主な選択様式（方向性選択、安定化選択、平衡選択）を区別し、ゲノムにおける選択の痕跡がどのように検出されるかを概説します。これは集団遺伝学における概念的かつ方法論的なトピックであり、臨床的ガイダンスではなく参照資料として提示されています。

Core questions

• 適応度の違いは、世代を超えて対立遺伝子頻度をどのように変化させるのでしょうか？
• 選択の主要な様式は何であり、それらは効果においてどのように異なるのでしょうか？
• 過去および現在進行中の選択のゲノム上の痕跡はどのように検出できるのでしょうか？

Key concepts

• 適応度
• 選択係数
• 方向性選択
• 安定化選択
• 平衡選択（ヘテロ接合体優位性を含む）
• 選択的掃去
• 選択のゲノム上の痕跡

Key theories

進化の力としての選択

将来の世代に不釣り合いに多く寄与する遺伝子型は、その対立遺伝子の頻度を増加させます。この方向性のある変化の強さは選択係数によって捉えられ、現代的総合の集団遺伝学的モデルで定式化されました。

Mechanisms

遺伝子型が生存または生殖において異なる場合、それらが持つ対立遺伝子は不均等な割合で次世代に伝達されるため、その頻度は系統的に変化します。この世代ごとの変化の強さは、選択係数によって要約されます。方向性選択は有利な対立遺伝子を固定へと導き、安定化選択は中間的な最適状態を維持し、平衡選択（例えばヘテロ接合体優位性）は複数の対立遺伝子を集団内に保持します。有利な対立遺伝子の強力で最近の選択的掃去は、周囲の多様性に検出可能な痕跡を残します。例えば、拡張されたハプロタイプホモ接合性などがあり、ゲノムスキャンはこれらを用いて選択下にある遺伝子座を特定します。

Clinical relevance

医学的に関連するいくつかの対立遺伝子は、選択によって維持されたり、広まったりしています。古典的な例としては、マラリアが風土病である地域における一部のヘモグロビンおよびその他の変異体におけるヘテロ接合体優位性が挙げられます。選択に関するゲノムスキャンは、特定の対立遺伝子が特定の集団でなぜ一般的であるかを説明するのに役立ちます。これは多様性を形成する進化的プロセスを記述するものであり、個々の診断や治療の決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

感染症の圧力によって引き起こされる平衡選択は、特定の地域における特定の疾患関連対立遺伝子の頻度上昇の一因であり、ゲノムワイドスキャンはヒト集団における最近の正の選択の痕跡を持つ多くの遺伝子座を特定しています。

History

ダーウィンの差次的生殖成功の考え方は、1920年代から1930年代の現代的総合の間に、フィッシャー、ホールデン、ライトによって定量的かつ遺伝子レベルの形式で与えられ、彼らは選択係数が対立遺伝子頻度をどのように変化させるかをモデル化しました。ゲノムワイドデータが利用可能になると、選択の分子的な痕跡を検出することに注目が集まり、ヴォイトらの最近の正の選択の地図のような研究は、これらの痕跡が現在どのように経験的に特定されているかを示しています。

Debates

ヒトゲノムにおける正の選択の普及度はどの程度か？

ゲノムスキャンは、最近選択されたと指摘する遺伝子座の数や、ボトルネックなどの人口統計学的効果から掃去をどれだけ確実に区別できるかにおいて異なります。そのため、最近の正の選択の全体的な範囲については依然として議論されています。

Key figures

• Charles Darwin
• Ronald A. Fisher
• J. B. S. Haldane
• Sewall Wright
• Jonathan Pritchard

Seminal works

• wright-1931
• voight-2006

Frequently asked questions

集団遺伝学における適応度とは何を意味しますか？

適応度とは、ある遺伝子型が次世代の遺伝子プールに寄与する相対的な度合いであり、生存と生殖における違いを反映しています。適応度が高い遺伝子型は、その対立遺伝子をより頻繁に伝達します。

自然選択は遺伝的浮動とどのように異なりますか？

選択は、適応度の違いに応じて対立遺伝子頻度を系統的かつ方向的に変化させますが、浮動は集団が有限であるため、それらをランダムに変化させます。両者とも対立遺伝子頻度に作用しますが、選択のみが一貫して方向性を持っています。