Hardy-Weinberg e frequenze alleliche

Il principio di Hardy-Weinberg afferma che, in assenza di forze evolutive, le frequenze alleliche e genotipiche rimangono costanti attraverso le generazioni, fornendo alla genetica di popolazione il suo modello nullo fondamentale.

Definition

Il principio di Hardy-Weinberg predice che, in una popolazione ampia con accoppiamento casuale e senza selezione, mutazione, migrazione o deriva genetica, le frequenze alleliche rimangono costanti e le frequenze genotipiche seguono l'espansione p-quadro, 2pq e q-quadro per due alleli. Le deviazioni da queste aspettative indicano che una o più forze evolutive sono all'opera.

Scope

Questo argomento tratta l'equilibrio di Hardy-Weinberg e i suoi assunti, la relazione tra frequenze alleliche e genotipiche, l'uso delle proporzioni di equilibrio attese per rilevare accoppiamenti non casuali e selezione, e le equazioni di ricorsione che tracciano il cambiamento della frequenza allelica sotto ogni forza evolutiva.

Core questions

• Quali assunti devono valere affinché una popolazione sia in equilibrio di Hardy-Weinberg?
• Come vengono predette le frequenze genotipiche dalle frequenze alleliche all'equilibrio?
• Cosa rivelano le deviazioni dalle proporzioni di Hardy-Weinberg riguardo a una popolazione?
• Come descrivono le equazioni di ricorsione il cambiamento della frequenza allelica sotto selezione, deriva, mutazione e migrazione?

Key theories

Equilibrio di Hardy-Weinberg

Senza forze perturbatrici, la sola riproduzione sessuale non modifica le frequenze alleliche, e le frequenze genotipiche raggiungono proporzioni di equilibrio prevedibili in una singola generazione di accoppiamento casuale.

Mechanisms

Sotto accoppiamento casuale, le frequenze gametiche eguagliano le frequenze alleliche, quindi le frequenze genotipiche si ottengono espandendo il binomio delle frequenze alleliche, raggiungendo l'equilibrio in una generazione per un locus autosomico. L'equilibrio è disturbato da qualsiasi forza evolutiva: la selezione modifica le frequenze alleliche in base alle differenze di fitness, la deriva introduce cambiamenti casuali scalati dalla dimensione effettiva della popolazione, mutazione e migrazione aggiungono nuovi alleli, e l'accoppiamento non casuale altera le proporzioni genotipiche senza necessariamente cambiare le frequenze alleliche. Il confronto tra le frequenze genotipiche osservate e quelle attese fornisce un test per queste deviazioni.

Clinical relevance

Le aspettative di Hardy-Weinberg sono utilizzate in genetica medica e forense per stimare le frequenze dei portatori di disturbi recessivi, per verificare la qualità dei dati di genotipizzazione negli studi di associazione e per calcolare la rarità dei profili di DNA.

History

Il principio fu derivato indipendentemente dal matematico G. H. Hardy e dal medico Wilhelm Weinberg nel 1908, risolvendo un'obiezione iniziale secondo cui gli alleli dominanti si sarebbero inevitabilmente diffusi. Divenne il modello nullo fondamentale della genetica di popolazione nella sintesi moderna.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

L'equilibrio di Hardy-Weinberg significa che una popolazione non sta evolvendo?

Significa che, al locus esaminato, nessuna forza evolutiva sta cambiando in modo rilevabile le frequenze alleliche; una popolazione può essere in equilibrio per alcuni loci mentre evolve per altri.

Quanto velocemente si raggiunge l'equilibrio di Hardy-Weinberg?

Per un singolo locus autosomico sotto accoppiamento casuale, le frequenze genotipiche raggiungono le proporzioni di equilibrio in una singola generazione.