Penyakit Saraf Perifer dan Otot

Penyakit saraf perifer dan otot mencakup gangguan pada bagian sistem motorik dan sensorik yang terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang: saraf perifer, sambungan neuromuskular tempat saraf bertemu otot, dan otot rangka itu sendiri. Secara bersama-sama, kondisi-kondisi ini sering dikelompokkan sebagai gangguan neuromuskular, dan mereka berbagi kosakata klinis umum berupa kelemahan, perubahan sensorik, kelelahan, dan refleks yang berubah.

Definition

Penyakit saraf perifer dan otot adalah gangguan yang memengaruhi jalur neuron motorik bawah di luar sumsum tulang belakang — saraf perifer, sambungan neuromuskular, dan otot — biasanya bermanifestasi dengan kelemahan, dengan atau tanpa fitur sensorik dan otonom tergantung pada struktur yang terlibat.

Scope

Area ini mengarahkan pembaca ke empat wilayah klinis: neuropati perifer (penyakit saraf), miopati (penyakit otot), gangguan sambungan neuromuskular (kegagalan transmisi antara saraf dan otot), dan sindrom Guillain-Barré, neuropati akut yang dimediasi imun prototipikal yang diperlakukan di sini sebagai entitas yang berbeda. Ini adalah tinjauan referensi yang membingkai bagaimana lesi pada titik-titik yang berbeda di sepanjang unit motorik menghasilkan pola yang berbeda secara jelas, bukan manual untuk diagnosis atau manajemen.

Sub-topics

• Sindrom Guillain-Barré
• Miopathy
• Gangguan Sambungan Neuromuskular
• Neuropati Perifer

Key concepts

• Unit motorik (sel kornu anterior, akson, sambungan neuromuskular, serabut otot)
• Pola lesi neuron motorik bawah
• Lokalisasi sepanjang sumbu saraf-sambungan-otot
• Kelemahan distal versus proksimal
• Keterlibatan sensorik versus motorik murni
• Kelemahan yang mudah lelah
• Elektrodiagnosis (studi konduksi saraf dan elektromiografi)

Mechanisms

Penalaran klinis di area ini bertumpu pada lokalisasi lesi di sepanjang unit motorik. Neuropati cenderung menyebabkan kelemahan distal, tergantung panjang, dan kehilangan sensorik dengan refleks yang berkurang; gangguan sambungan menyebabkan kelemahan yang berfluktuasi, mudah lelah tanpa kehilangan sensorik; dan miopati menyebabkan kelemahan proksimal simetris dengan sensasi yang terjaga. Karena setiap kompartemen gagal secara berbeda, distribusi kelemahan, ada atau tidaknya tanda-tanda sensorik dan otonom, serta temuan elektrodiagnostik secara bersama-sama menunjukkan struktur yang bertanggung jawab. Proses yang mendasari berkisar dari serangan saraf dan sambungan yang dimediasi imun hingga penyakit otot bawaan dan didapat.

Clinical relevance

Mengenali pola yang membedakan penyakit saraf, sambungan, dan otot adalah fundamental bagi neurologi dan kedokteran umum, karena keluhan neuromuskular sering terjadi dan tumpang tindih dengan kondisi sistemik seperti diabetes dan penyakit autoimun. Entri ini menjelaskan bagaimana gangguan-gangguan ini dikategorikan dan dipertimbangkan untuk tujuan pendidikan; ini bukan sumber panduan diagnostik atau pengobatan individual.

Epidemiology

Neuropati perifer adalah yang paling umum dari kondisi-kondisi ini, memengaruhi sebagian besar lansia dan sangat umum pada penderita diabetes. Miopati inflamasi, miastenia gravis, dan sindrom Guillain-Barré secara individual kurang umum tetapi penting secara klinis, dan frekuensi yang dilaporkan bervariasi dengan usia, geografi, dan penentuan kasus.

History

Pemisahan klinis penyakit saraf, sambungan, dan otot berkembang selama abad kedua puluh karena elektrofisiologi serta biopsi otot dan saraf memungkinkan untuk melokalisasi lesi yang sebelumnya dikelompokkan bersama. Kriteria diagnostik untuk sindrom Guillain-Barré, pengakuan miastenia gravis sebagai gangguan sambungan yang dimediasi antibodi, dan karakterisasi miopati inflamasi masing-masing menyempurnakan peta modern penyakit neuromuskular.

Seminal works

• hughes-2002
• dalakas-2015
• gilhus-2016
• willison-2016

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara neuropati dan miopati?

Neuropati adalah penyakit saraf perifer dan sering menyebabkan kelemahan distal dengan perubahan sensorik dan refleks yang berkurang, sedangkan miopati adalah penyakit otot itu sendiri dan biasanya menyebabkan kelemahan proksimal simetris dengan sensasi normal.

Mengapa sindrom Guillain-Barré dicantumkan secara terpisah?

Sindrom Guillain-Barré adalah neuropati perifer akut yang dimediasi imun spesifik dengan perjalanan klinis dan kriteria diagnostik yang terdefinisi dengan baik, sehingga diperlakukan sebagai entitas yang berbeda di samping topik yang lebih luas tentang neuropati, miopati, dan penyakit sambungan.