Miopathy

Miopathy adalah penyakit pada otot rangka itu sendiri, berbeda dengan penyakit pada saraf yang mempersarafinya. Gambaran khasnya adalah kelemahan proksimal simetris — kesulitan bangkit dari kursi, menaiki tangga, atau mengangkat lengan di atas kepala — dengan sensasi yang tetap terjaga, karena saraf sensorik tidak terlibat.

Definition

Miopathy adalah kelainan di mana abnormalitas fungsional atau struktural primer terletak di dalam serat otot rangka, biasanya menghasilkan kelemahan proksimal simetris dengan sensasi yang utuh dan, dalam banyak bentuk, peningkatan kreatin kinase serum.

Scope

Entri ini mencakup miopati sebagai kategori klinis yang meliputi distrofi otot bawaan, miopati inflamasi, penyakit otot metabolik dan mitokondria, serta penyebab toksik dan endokrin. Entri ini menjelaskan pola kelemahan miopati yang sama, peran enzim otot, elektromiografi, dan biopsi otot dalam karakterisasi, serta pengelompokan mekanistik yang luas. Ini adalah tinjauan referensi, bukan panduan diagnostik atau pengobatan.

Key concepts

• Kelemahan proksimal simetris
• Sensasi yang terjaga
• Peningkatan kreatin kinase serum
• Miopati inflamasi (polimiositis, dermatomiositis, miositis badan inklusi)
• Distrofi otot
• Miopati metabolik dan mitokondria
• Elektromiografi dan biopsi otot

Mechanisms

Meskipun miopati memiliki gambaran akhir disfungsi serat otot yang sama, mekanisme yang mendasarinya sangat bervariasi. Distrofi bawaan muncul dari cacat pada protein struktural atau membran yang membuat serat rentan terhadap cedera; miopati inflamasi melibatkan serangan imun pada otot, dengan mekanisme berbeda yang mendasari dermatomiositis, polimiositis, dan miositis badan inklusi; dan miopati metabolik serta mitokondria mengganggu pasokan energi otot. Di seluruh kelompok ini, kerusakan serat sering melepaskan kreatin kinase ke dalam darah, dan elektromiografi bersama dengan biopsi otot membantu memisahkan proses yang mendasarinya.

Clinical relevance

Membedakan penyakit otot dari penyakit saraf dan sambungan, serta mengenali penyebab inflamasi dan endokrin yang dapat diobati, adalah tugas penting dalam neurologi dan kedokteran umum. Entri ini menguraikan bagaimana miopati diklasifikasikan dan dipertimbangkan untuk referensi edukasi dan bukan merupakan dasar untuk diagnosis atau pengobatan individu.

Epidemiology

Miopati secara kolektif jarang terjadi tetapi beragam. Di antara bentuk yang didapat, miopati inflamasi merupakan kelompok penting, dengan miositis badan inklusi menjadi miopati didapat yang paling umum pada orang dewasa yang lebih tua; distrofi bawaan seperti distrofinopati adalah penyebab utama pada pasien yang lebih muda. Frekuensi yang dilaporkan bervariasi berdasarkan subtipe, usia, dan populasi.

History

Klasifikasi penyakit otot diubah oleh kombinasi histokimia, mikroskop elektron, dan kemudian genetika molekuler, yang menggeser diagnosis dari deskripsi klinis murni menuju kategori struktural dan genetik yang terdefinisi. Referensi komprehensif seperti Myology karya Engel dan Franzini-Armstrong mengkodifikasi pendekatan terintegrasi ini, dan tinjauan-tinjauan berikutnya menyempurnakan batasan antara miopati inflamasi.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

Bagaimana miopati berbeda dari neuropati?

Miopati adalah penyakit pada otot itu sendiri dan biasanya menyebabkan kelemahan proksimal simetris dengan sensasi normal, sedangkan neuropati adalah penyakit pada saraf dan lebih sering menyebabkan kelemahan distal dengan kehilangan sensasi dan refleks yang berkurang.

Mengapa kreatin kinase sering diukur pada dugaan miopati?

Banyak miopati merusak serat otot sedemikian rupa sehingga melepaskan enzim kreatin kinase ke dalam darah, sehingga kadar serum yang tinggi dapat menjadi penanda cedera otot yang sedang berlangsung, meskipun tidak selalu ada atau spesifik untuk satu penyebab.