Representasi Pengetahuan dan Ontologi Klinis

Representasi pengetahuan adalah bagian dari informatika klinis yang berkaitan dengan pengodean makna medis dalam bentuk yang dapat disimpan, dibagikan, dan dipertimbangkan oleh komputer. Terminologi terkontrol dan ontologi menyediakan kosakata formal, konsep, dan hubungan yang memungkinkan data klinis dan logika pendukung keputusan merujuk pada hal yang sama secara tidak ambigu, mendukung interoperabilitas dan penalaran otomatis.

Definition

Dalam informatika klinis, representasi pengetahuan adalah penggunaan struktur formal, seperti kosakata terkontrol dan ontologi, untuk menangkap konsep dan hubungan di antara mereka sehingga makna klinis dapat diproses oleh perangkat lunak; ontologi adalah spesifikasi eksplisit dan formal dari konseptualisasi bersama suatu domain.

Scope

Entri ini mencakup kosakata terkontrol, terminologi, dan ontologi yang digunakan dalam layanan kesehatan; perbedaan antara daftar kode sederhana dan ontologi logika deskripsi dengan konsep dan hubungan yang terdefinisi; sumber daya utama seperti SNOMED CT, UMLS Metathesaurus, dan LOINC; serta peran artefak ini dalam interoperabilitas dan dukungan keputusan. Ini adalah topik metodologis dan infrastruktur, yang menjelaskan bagaimana pengetahuan klinis distrukturkan daripada menawarkan rekomendasi klinis.

Key concepts

• Kosakata dan terminologi terkontrol
• Ontologi dan hierarki konsep
• Logika deskripsi dan semantik formal
• SNOMED CT, LOINC, dan RxNorm
• Sistem Bahasa Medis Terpadu (UMLS) Metathesaurus
• Interoperabilitas semantik
• Pemetaan konsep dan pengikatan terminologi
• Pasca-koordinasi dan ekspresi komposisional

Mechanisms

Terminologi menetapkan pengidentifikasi stabil untuk konsep klinis dan mengaturnya ke dalam hierarki; ontologi menambahkan hubungan yang didefinisikan secara formal (seperti is-a dan part-of) yang mendukung klasifikasi dan penalaran otomatis. Sumber daya pengintegrasi seperti UMLS menghubungkan banyak kosakata sumber melalui Metathesaurus dan jaringan semantik umum, sehingga sinonim dan kesetaraan lintas kosakata dapat diselesaikan (Bodenreider, 2004). Gene Ontology mengilustrasikan, dalam biologi molekuler, bagaimana kosakata terstruktur bersama dapat menyatukan anotasi di seluruh basis data, sebuah model yang secara luas memengaruhi praktik ontologi biomedis (Ashburner, 2000). Antarmuka berbasis standar kemudian memungkinkan data terkode dan logika keputusan berinteroperasi di seluruh sistem (Mandel, 2016).

Clinical relevance

Terminologi terkode mendasari daftar masalah, hasil laboratorium, catatan pengobatan, dan aturan yang dievaluasi oleh sistem pendukung keputusan, sehingga kualitas representasi pengetahuan memengaruhi apakah data dapat diagregasi, dipertukarkan, dan ditindaklanjuti dengan andal. Entri ini menjelaskan struktur di balik data klinis terkode; entri ini tidak mendefinisikan makna klinis untuk kasus individu apa pun atau memberikan panduan pengobatan.

Evidence & guidelines

Representasi pengetahuan sebagian besar merupakan masalah standar dan infrastruktur daripada uji coba hasil klinis. Sumber daya dasar dijelaskan dalam publikasi utamanya: UMLS sebagai lapisan pengintegrasi di atas banyak kosakata (Bodenreider, 2004) dan Gene Ontology sebagai kosakata terstruktur yang menyatukan (Ashburner, 2000). Standar interoperabilitas seperti SMART on FHIR mendefinisikan bagaimana data terkode dan aplikasi bertukar informasi di seluruh platform (Mandel, 2016).

History

Kosakata medis terkontrol telah ada selama beberapa dekade, dari nomenklatur awal hingga MeSH dan pengembangan SNOMED. Tahun 1990-an menyaksikan UMLS mengintegrasikan kosakata yang berbeda, dan sekitar tahun 2000 ontologi formal, yang dicontohkan oleh Gene Ontology, membawa semantik logika deskripsi ke dalam pengetahuan biomedis. Pekerjaan standar selanjutnya berfokus pada interoperabilitas sehingga pengetahuan terkode dapat bergerak di seluruh institusi dan sistem.

Debates

Seberapa ekspresifkah seharusnya terminologi klinis?

Ontologi pasca-koordinasi yang sangat ekspresif menangkap nuansa tetapi lebih sulit untuk dibuat, dipelihara, dan digunakan secara konsisten, sementara daftar kode terenumerasi yang lebih sederhana lebih mudah diterapkan tetapi kehilangan makna; pertukaran antara ekspresivitas dan kegunaan masih diperdebatkan.

Key figures

• Olivier Bodenreider
• Mark A. Musen
• Christopher G. Chute
• Michael Ashburner

Seminal works

• bodenreider-2004
• ashburner-2000

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara terminologi dan ontologi?

Terminologi terutama adalah daftar terkontrol dari konsep-konsep yang dinamai, sering diatur secara hierarkis, sedangkan ontologi menambahkan hubungan yang didefinisikan secara formal dan semantik logis yang memungkinkan perangkat lunak untuk mengklasifikasikan dan mempertimbangkan konsep secara otomatis.

Mengapa ontologi klinis penting untuk dukungan keputusan?

Aturan pendukung keputusan dan data pasien harus merujuk pada konsep yang sama untuk berinteroperasi; ontologi dan terminologi bersama memberi mereka kosakata umum yang dapat dibaca mesin, yang merupakan prasyarat untuk dukungan yang portabel dan andal.