Diagnosztizált genetikai betegség kezelése

A diagnosztizált genetikai betegség kezelése azokra az eseményekre vonatkozik, amelyek a genetikai állapot megerősítését követő ellátást érintik: a manifesztációk kezelésének, a szövődmények megelőzésének és a szolgáltatók közötti koordinációnak a szervezett, gyakran élethosszig tartó tevékenységei. Mivel a genetikai állapotok tipikusan krónikusak és multisystemesek, kezelésük általában szakirányok között oszlik meg, a genetikai szolgálat pedig a diagnosztikai tisztázás és koordináció révén járul hozzá, nem pedig a betegségspecifikus kezelés révén.

Definition

A diagnosztizált genetikai betegség kezelése a megerősített genetikai állapot kezelésére, szövődményeinek megelőzésére és ellátásának koordinálására irányuló tevékenységek szervezett, longitudinális összessége, amelyet általában szakirányok között osztanak meg, az ellátás folytonosságának keretein belül.

Scope

A téma a betegségkezelést szervezett, longitudinális folyamatként keretezi, és azon belül helyezi el a genetikai szolgálatot. Lefedi a krónikus ellátási logikát, amely sok genetikai állapotra vonatkozik, és azt, ahogyan a kezelési feladatok egy csapaton belül oszlanak meg. Leíró jellegű, és nem tartalmaz kezelési ajánlásokat semmilyen specifikus állapotra vagy betegre vonatkozóan.

Core questions

• Miután egy genetikai állapot megerősítést nyert, hogyan szerveződik az ongoing kezelése a szolgáltatók között?
• Milyen krónikus és multisystemes betegségjellemzők alakítják a genetikai állapotok időbeli kezelését?
• Mi a genetikai szolgálat szerepe a kezelésben a kezelő szakorvosokéhoz képest?

Key concepts

• Betegségkezelés
• Krónikus ellátási modell
• Multisystemes érintettség
• Megosztott kezelési felelősség
• Ellátási folytonosság
• Szövődmények megelőzése

Mechanisms

Számos genetikai állapot krónikus betegségekhez hasonlóan viselkedik: fennállnak az élet során, több szervrendszert érintenek, és az epizodikus kezelés helyett szervezett, proaktív ellátást igényelnek. A Bodenheimer és munkatársai által leírt krónikus ellátási modell az ilyen kezelést egy csapaton belüli szervezett, tervezett, betegközpontú ellátás köré építi. Ezen belül a genetikai szolgálat tipikusan a diagnosztikai és kockázati kereteket biztosítja, míg a kezelő szakorvosok vezetik a betegségspecifikus kezelést, és az ellátási folytonosság – a szolgáltatók közötti koherens, megosztott megközelítés – tartja össze az egészet.

Clinical relevance

Ez a téma elmagyarázza, hogyan válik egy megerősített genetikai diagnózis ongoing, szervezett ellátássá, és miért ez az ellátás általában megosztott, multidiszciplináris felelősség. Tisztázza a genetikai szolgálat hozzájárulását a kezeléshez anélkül, hogy kezelést írna elő. A tartalom leíró jellegű arra vonatkozóan, hogyan strukturálódik az ellátás, és nem útmutatás egyéni beteg vagy állapot kezelésére.

Evidence & guidelines

A betegségspecifikus kezelést a vonatkozó szakmai testületek által írt irányelvek szabályozzák; az NCCN Genetikai/Családi Magas kockázatú Felmérési irányelvei egy példa arra, hogyan kodifikálják a kezelési és felügyeleti ajánlásokat egy örökletes kockázatú populáció számára. A krónikus és folyamatos ellátás általános modelljei biztosítják a szervezeti keretet.

Key figures

• Thomas Bodenheimer
• Edward Wagner
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• bodenheimer-2002
• haggerty-2003

Frequently asked questions

Kezeli-e a genetikai szolgálat a diagnosztizált állapotot?

Tipikusan a genetikai szolgálat biztosítja a diagnosztikai tisztázást, a kockázati kereteket és a koordinációt, míg a betegségspecifikus kezelést a vonatkozó kezelő szakirányok vezetik; a kezelés általában megosztott.

Miért kezelik gyakran a genetikai állapotokat krónikus betegségekként?

Általában az életciklus során fennállnak és több rendszert érintenek, ezért az egyszeri kezelés helyett szervezett, tervezett, csapat alapú ellátást igényelnek, hasonlóan ahhoz, amit a krónikus ellátási modell leír.