Hardy-Weinberg i učestalosti alela

Hardy-Weinbergov princip navodi da, u odsutnosti evolucijskih sila, učestalosti alela i genotipova ostaju konstantne kroz generacije, dajući populacijskoj genetici njezin temeljni nul-model.

Definition

Hardy-Weinbergov princip predviđa da u velikoj populaciji s nasumičnim parenjem bez selekcije, mutacije, migracije ili drifta, učestalosti alela ostaju konstantne, a učestalosti genotipova slijede ekspanziju p na kvadrat, 2pq i q na kvadrat za dva alela. Odstupanja od ovih očekivanja ukazuju na djelovanje jedne ili više evolucijskih sila.

Scope

Ova tema pokriva Hardy-Weinbergovu ravnotežu i njezine pretpostavke, odnos između učestalosti alela i genotipova, korištenje očekivanih ravnotežnih proporcija za detekciju nenasumičnog parenja i selekcije, te rekurzijske jednadžbe koje prate promjenu učestalosti alela pod utjecajem svake evolucijske sile.

Core questions

• Koje pretpostavke moraju biti ispunjene da bi populacija bila u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži?
• Kako se predviđaju učestalosti genotipova iz učestalosti alela u ravnoteži?
• Što odstupanja od Hardy-Weinbergovih proporcija otkrivaju o populaciji?
• Kako rekurzijske jednadžbe opisuju promjenu učestalosti alela pod selekcijom, driftom, mutacijom i migracijom?

Key theories

Hardy-Weinbergova ravnoteža

Bez ometajućih sila, samo spolno razmnožavanje ne mijenja učestalosti alela, a učestalosti genotipova dosežu predvidljive ravnotežne proporcije u jednoj generaciji nasumičnog parenja.

Mechanisms

Pod nasumičnim parenjem, učestalosti gameta jednake su učestalostima alela, pa se učestalosti genotipova dobivaju ekspanzijom binoma učestalosti alela, dostižući ravnotežu u jednoj generaciji za autosomni lokus. Ravnotežu narušava svaka evolucijska sila: selekcija mijenja učestalosti alela prema razlikama u fitnesu, drift uvodi nasumične promjene skalirane efektivnom veličinom populacije, mutacija i migracija dodaju nove alele, a nenasumično parenje mijenja proporcije genotipova bez nužne promjene učestalosti alela. Usporedba opaženih i očekivanih učestalosti genotipova pruža test za ova odstupanja.

Clinical relevance

Hardy-Weinbergova očekivanja koriste se u medicinskoj i forenzičkoj genetici za procjenu učestalosti nositelja recesivnih poremećaja, za provjeru kvalitete podataka genotipizacije u asocijacijskim studijama i za izračun rijetkosti DNA profila.

History

Princip su neovisno izveli matematičar G. H. Hardy i liječnik Wilhelm Weinberg 1908. godine, rješavajući raniji prigovor da bi se dominantni aleli neizbježno širili. Postao je temeljni nul-model populacijske genetike u modernoj sintezi.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Znači li Hardy-Weinbergova ravnoteža da se populacija ne razvija?

To znači da, na ispitivanom lokusu, nijedna evolucijska sila ne mijenja učestalosti alela na detektabilan način; populacija može biti u ravnoteži za neke lokuse dok se razvija na drugima.

Koliko brzo se postiže Hardy-Weinbergova ravnoteža?

Za jedan autosomni lokus pod nasumičnim parenjem, učestalosti genotipova dosežu ravnotežne proporcije u jednoj generaciji.