הארדי-ויינברג ותדירויות אללים

עקרון הארדי-ויינברג קובע כי בהיעדר כוחות אבולוציוניים, תדירויות אללים וגנוטיפים נשארות קבועות לאורך דורות, ובכך הוא מספק למודל הגנטיקה של אוכלוסיות את מודל האפס הבסיסי שלו.

Definition

עקרון הארדי-ויינברג חוזה כי באוכלוסייה גדולה המזדווגת באקראי וללא ברירה, מוטציה, נדידה או סחף, תדירויות האללים נשארות קבועות ותדירויות הגנוטיפים עוקבות אחר הביטוי p-squared, 2pq, ו-q-squared עבור שני אללים. סטיות מציפיות אלו מצביעות על כך שאחד או יותר מכוחות האבולוציה פועלים.

Scope

נושא זה מכסה את שיווי המשקל של הארדי-ויינברג ואת הנחותיו, את הקשר בין תדירויות אללים לתדירויות גנוטיפים, את השימוש בפרופורציות שיווי משקל צפויות לאיתור הזדווגות לא אקראית וברירה, ואת משוואות הרקורסיה העוקבות אחר שינוי תדירות אללים תחת כל כוח אבולוציוני.

Core questions

• אילו הנחות חייבות להתקיים כדי שאוכלוסייה תהיה בשיווי משקל הארדי-ויינברג?
• כיצד נחזות תדירויות גנוטיפים מתדירויות אללים בשיווי משקל?
• מה חושפות סטיות מפרופורציות הארדי-ויינברג לגבי אוכלוסייה?
• כיצד מתארות משוואות רקורסיה שינוי תדירות אללים תחת ברירה, סחף, מוטציה ונדידה?

Key theories

שיווי משקל הארדי-ויינברג

ללא כוחות מפריעים, רבייה מינית לבדה אינה משנה את תדירויות האללים, ותדירויות הגנוטיפים מגיעות לפרופורציות שיווי משקל צפויות בדור יחיד של הזדווגות אקראית.

Mechanisms

בהזדווגות אקראית, תדירויות הגמטות שוות לתדירויות האללים, ולכן תדירויות הגנוטיפים מתקבלות על ידי פתיחת הבינום של תדירויות האללים, ומגיעות לשיווי משקל בדור אחד עבור לוקוס אוטוזומלי. שיווי המשקל מופר על ידי כל כוח אבולוציוני: ברירה משנה את תדירויות האללים בהתאם להבדלי כושר, סחף מציג שינוי אקראי המותאם לגודל אוכלוסייה אפקטיבי, מוטציה ונדידה מוסיפות אללים חדשים, והזדווגות לא אקראית משנה את פרופורציות הגנוטיפים מבלי לשנות בהכרח את תדירויות האללים. השוואת תדירויות גנוטיפים נצפות לצפויות מספקת מבחן לסטיות אלו.

Clinical relevance

ציפיות הארדי-ויינברג משמשות בגנטיקה רפואית ופורנזית לאומדן תדירויות נשאים להפרעות רצסיביות, לבדיקת איכות נתוני גנוטיפ במחקרי אסוציאציה, ולחישוב נדירותם של פרופילי DNA.

History

העיקרון נגזר באופן עצמאי על ידי המתמטיקאי ג. ה. הארדי והרופא וילהלם ויינברג בשנת 1908, ובכך פתר התנגדות מוקדמת לפיה אללים דומיננטיים יתפשטו באופן בלתי נמנע. הוא הפך לאבן הפינה של מודל האפס בגנטיקה של אוכלוסיות בסינתזה המודרנית.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

האם שיווי משקל הארדי-ויינברג אומר שאוכלוסייה אינה מתפתחת?

משמעותו היא שבלוקוס הנבדק, אף כוח אבולוציוני אינו משנה באופן ניכר את תדירויות האללים; אוכלוסייה יכולה להיות בשיווי משקל עבור לוקוסים מסוימים בזמן שהיא מתפתחת באחרים.

באיזו מהירות מושג שיווי משקל הארדי-ויינברג?

עבור לוקוס אוטוזומלי יחיד תחת הזדווגות אקראית, תדירויות הגנוטיפים מגיעות לפרופורציות שיווי המשקל בדור יחיד.