Myopathie

La myopathie est une affection du muscle squelettique lui-même, par opposition aux maladies des nerfs qui l'innervent. Elle se caractérise typiquement par une faiblesse proximale symétrique — se manifestant par des difficultés à se lever d'une chaise, à monter les escaliers ou à lever les bras au-dessus de la tête — avec une sensation préservée, les nerfs sensitifs n'étant pas affectés.

Definition

La myopathie est un trouble dans lequel l'anomalie fonctionnelle ou structurelle primaire réside au sein des fibres musculaires squelettiques, produisant généralement une faiblesse proximale symétrique avec une sensation intacte et, dans de nombreuses formes, une élévation de la créatine kinase sérique.

Scope

Cette entrée aborde la myopathie en tant que catégorie clinique, englobant les dystrophies musculaires héréditaires, les myopathies inflammatoires, les maladies musculaires métaboliques et mitochondriales, ainsi que les causes toxiques et endocriniennes. Elle décrit le profil commun de faiblesse myopathique, le rôle des enzymes musculaires, de l'électromyographie et de la biopsie musculaire dans la caractérisation, ainsi que les grands regroupements mécanistiques. Il s'agit d'un aperçu de référence, et non d'un guide de diagnostic ou de traitement.

Key concepts

• Faiblesse proximale symétrique
• Sensation préservée
• Élévation de la créatine kinase sérique
• Myopathie inflammatoire (polymyosite, dermatomyosite, myosite à corps d'inclusion)
• Dystrophie musculaire
• Myopathie métabolique et mitochondriale
• Électromyographie et biopsie musculaire

Mechanisms

Les myopathies partagent un tableau final commun de dysfonctionnement des fibres musculaires, mais leurs mécanismes diffèrent largement. Les dystrophies héréditaires résultent de défauts dans les protéines structurelles ou membranaires qui rendent les fibres vulnérables aux lésions ; les myopathies inflammatoires impliquent une attaque immunitaire du muscle, avec des mécanismes distincts sous-jacents à la dermatomyosite, la polymyosite et la myosite à corps d'inclusion ; et les myopathies métaboliques et mitochondriales altèrent l'approvisionnement énergétique du muscle. Dans ces groupes, les lésions des fibres libèrent souvent de la créatine kinase dans le sang, et l'électromyographie, associée à la biopsie musculaire, aide à distinguer les processus sous-jacents.

Clinical relevance

Distinguer les maladies musculaires des maladies nerveuses et de la jonction neuromusculaire, et reconnaître les causes inflammatoires et endocriniennes traitables, est une tâche importante en neurologie et en médecine générale. Cette entrée explique comment les myopathies sont classées et raisonnées à des fins de référence éducative et ne constitue pas une base pour un diagnostic ou un traitement individuel.

Epidemiology

Les myopathies sont collectivement rares mais diverses. Parmi les formes acquises, les myopathies inflammatoires constituent un groupe important, la myosite à corps d'inclusion étant la myopathie acquise la plus fréquente chez les personnes âgées ; les dystrophies héréditaires telles que les dystrophinopathies sont des causes principales chez les patients plus jeunes. Les fréquences rapportées varient selon le sous-type, l'âge et la population.

History

La classification des maladies musculaires a été transformée par la combinaison de l'histochimie, de la microscopie électronique, et plus tard de la génétique moléculaire, ce qui a fait passer le diagnostic d'une description purement clinique à des catégories structurelles et génétiques définies. Des ouvrages de référence complets tels que Myology d'Engel et Franzini-Armstrong ont codifié cette approche intégrée, et des revues successives ont affiné les frontières entre les myopathies inflammatoires.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

En quoi la myopathie diffère-t-elle de la neuropathie ?

La myopathie est une maladie du muscle lui-même et provoque généralement une faiblesse proximale symétrique avec une sensation normale, tandis que la neuropathie est une maladie des nerfs et entraîne plus souvent une faiblesse distale avec perte sensorielle et réflexes diminués.

Pourquoi la créatine kinase est-elle souvent mesurée en cas de suspicion de myopathie ?

De nombreuses myopathies endommagent les fibres musculaires d'une manière qui libère l'enzyme créatine kinase dans le sang ; ainsi, un taux sérique élevé peut être un marqueur de lésion musculaire en cours, bien qu'il ne soit ni toujours présent ni spécifique à une seule cause.