Cardiopathie congénitale

La cardiopathie congénitale est une anomalie structurelle du cœur ou des gros vaisseaux présente dès la naissance, résultant d'un développement cardiaque anormal durant la vie embryonnaire. Elle va de lésions simples, telles que de petits défauts septaux, à des malformations complexes affectant les connexions et les cavités cardiaques, et constitue le groupe le plus fréquent d'anomalies congénitales.

Definition

La cardiopathie congénitale est une malformation structurelle du cœur ou des gros vaisseaux présente à la naissance, résultant d'un développement cardiaque anormal et entraînant un flux anormal à travers des shunts, une obstruction au flux, ou des connexions anormales entre les cavités et les vaisseaux.

Scope

Ce sujet aborde le concept de lésion cardiaque structurelle acquise au cours du développement, les grandes catégories de défauts (lésions avec shunt, lésions obstructives et malformations complexes), la distinction entre physiologie cyanogène et non cyanogène (acyanotique), et la population croissante d'adultes vivant avec une cardiopathie congénitale. Il s'agit d'une entrée de référence sur les concepts et la classification, et non d'une directive clinique pour un individu.

Core questions

• Quelles structures sont malformées — septa, valves, gros vaisseaux ou connexions des cavités ?
• La lésion produit-elle un shunt anormal, une obstruction au flux ou une combinaison complexe ?
• La physiologie est-elle cyanogène ou non cyanogène (acyanotique), et comment la lésion évolue-t-elle au cours de la vie ?

Key concepts

• Lésions avec shunt (par ex. défauts septaux, canal artériel persistant)
• Lésions obstructives (par ex. coarctation, obstruction valvulaire)
• Physiologie cyanogène versus non cyanogène (acyanotique)
• Shunt de gauche à droite et de droite à gauche
• Physiologie d'Eisenmenger
• Cardiopathie congénitale de l'adulte (CCAD)
• Développement cardiaque embryonnaire

Mechanisms

Les malformations congénitales surviennent lorsque la septation, la formation des valves ou les connexions des gros vaisseaux du cœur embryonnaire se développent anormalement. Les lésions qui en résultent sont souvent regroupées selon leur effet sur le flux sanguin : les lésions avec shunt créent une communication anormale entre les cavités ou les vaisseaux (telles que les communications interauriculaires ou interventriculaires et la persistance du canal artériel), entraînant généralement un flux de gauche à droite et une surcharge volumique ; les lésions obstructives entravent le flux (telles que la coarctation de l'aorte ou la sténose valvulaire) et imposent une surcharge de pression ; et les malformations complexes combinent plusieurs anomalies. Les défauts qui permettent au sang désoxygéné d'atteindre la circulation systémique produisent une physiologie cyanogène. Les shunts à haut débit de longue date peuvent augmenter la résistance vasculaire pulmonaire jusqu'à ce que le flux du shunt s'inverse (physiologie d'Eisenmenger). Étant donné que les lésions et leurs réparations évoluent sur des décennies, de nombreux patients nécessitent un suivi à vie à l'âge adulte (Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

La cardiopathie congénitale est la catégorie la plus fréquente d'anomalies congénitales et, grâce aux avancées en chirurgie et aux traitements par cathétérisme, la plupart des enfants atteints survivent désormais jusqu'à l'âge adulte, créant une vaste population d'adultes atteints de cardiopathie congénitale avec des besoins spécifiques à long terme. La physiologie présente également une pertinence spécifique pendant la grossesse (Regitz-Zagrosek, 2018). Cette entrée décrit les concepts et la classification et ne constitue pas une base pour un diagnostic ou un traitement individuel.

Epidemiology

La cardiopathie congénitale affecte environ quelques à plusieurs pour mille naissances vivantes et constitue le groupe le plus fréquent d'anomalies structurelles congénitales ; avec les traitements modernes, la majorité des patients atteignent l'âge adulte, ainsi, le nombre d'adultes vivant avec une cardiopathie congénitale dépasse désormais le nombre d'enfants atteints dans de nombreux pays à revenu élevé (Baumgartner, 2021).

History

La compréhension systématique de la cardiopathie congénitale a progressé avec le développement de la cardiologie pédiatrique, du cathétérisme cardiaque et de la chirurgie cardiaque au XXe siècle, ce qui a transformé des malformations autrefois fatales en conditions survivables, souvent corrigeables. La survie des patients jusqu'à l'âge adulte qui en a résulté a donné naissance à la cardiopathie congénitale de l'adulte en tant que domaine distinct, codifié dans des directives dédiées (Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

Que signifie le fait qu'une malformation cardiaque soit congénitale ?

Cela signifie que l'anomalie structurelle du cœur ou des gros vaisseaux est présente dès la naissance, étant apparue pendant le développement du cœur avant la naissance, par opposition aux cardiopathies acquises qui se développent plus tard dans la vie.

Pourquoi la cardiopathie congénitale de l'adulte est-elle désormais un domaine distinct ?

Les avancées en chirurgie et les traitements par cathétérisme signifient que la plupart des enfants atteints de cardiopathie congénitale survivent désormais jusqu'à l'âge adulte. Cela a créé une population importante et croissante d'adultes présentant des lésions réparées ou non réparées dont la physiologie à long terme et les besoins de suivi diffèrent de ceux des enfants.