پیوند و نوترکیبی در تکامل

پیوند، سرنوشت آلل‌های نزدیک را به هم گره می‌زند، در حالی که نوترکیبی این ارتباطات را از بین می‌برد؛ تعادل آن‌ها تعیین می‌کند که چگونه بخش‌های مختلف ژنوم به طور مستقل تکامل می‌یابند.

Definition

پیوند (Linkage) تمایل آلل‌ها در جایگاه‌های نزدیک به ارث رسیدن با یکدیگر است که به عنوان عدم تعادل پیوستگی (linkage disequilibrium) اندازه‌گیری می‌شود، زمانی که ارتباطات آن‌ها غیرتصادفی باشد. نوترکیبی (Recombination) بازآرایی آلل‌ها بین کروموزوم‌های همولوگ در طول میوز است که عدم تعادل پیوستگی را از بین می‌برد و ترکیبات آللی جدیدی ایجاد می‌کند.

Scope

این موضوع شامل عدم تعادل پیوستگی و زوال آن از طریق نوترکیبی، پیامدهای تکاملی انتخاب مرتبط مانند چتربازی ژنتیکی و انتخاب پس‌زمینه، تکامل نرخ نوترکیبی و جنسیت، و چگونگی شکل‌دهی نوترکیبی به الگوهای تنوع در سراسر ژنوم است.

Core questions

• عدم تعادل پیوستگی چگونه ایجاد می‌شود و نوترکیبی چگونه آن را از بین می‌برد؟
• انتخاب در یک جایگاه چگونه بر تنوع در مکان‌های خنثی مرتبط تأثیر می‌گذارد؟
• چرا نوترکیبی و تولید مثل جنسی که آن را ممکن می‌سازد، از نظر تکاملی سودمند است؟
• تغییرات در نرخ نوترکیبی چگونه تنوع در سراسر ژنوم را شکل می‌دهد؟

Key theories

چتربازی ژنتیکی و جاروهای انتخابی

هنگامی که یک جهش مطلوب به تثبیت می‌رسد، واریانت‌های خنثی مرتبط همراه با آن چتربازی می‌کنند، تنوع را در منطقه اطراف کاهش می‌دهند و امضای قابل تشخیصی از انتخاب بر جای می‌گذارند.

مزیت تکاملی نوترکیبی

نوترکیبی پیوند بین جایگاه‌ها را از بین می‌برد و به انتخاب اجازه می‌دهد تا به طور کارآمدتری بر روی هر یک عمل کند و جهش‌های سودمند را از دودمان‌های مختلف ترکیب کند، که به توضیح حفظ جنسیت کمک می‌کند.

Mechanisms

عدم تعادل پیوستگی از رانش ژنتیکی، انتخاب، آمیختگی و نزدیکی فیزیکی ناشی می‌شود و در هر نسل با نرخی که توسط کسر نوترکیبی تعیین می‌شود، کاهش می‌یابد. از آنجا که انتخاب بر روی یک جایگاه، مکان‌های مرتبط را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد، یک جاروی انتخابی (selective sweep) تنوع خنثی نزدیک را کاهش می‌دهد (چتربازی ژنتیکی)، در حالی که انتخاب خالص‌کننده (purifying selection) علیه جهش‌های مضر، تنوع مرتبط را از طریق انتخاب پس‌زمینه حذف می‌کند. بنابراین، نرخ نوترکیبی، ردپای انتخاب مرتبط را در طول ژنوم تعدیل می‌کند. تکامل نوترکیبی و جنسیت با توانایی آن‌ها در کاهش تداخل بین جایگاه‌ها و ترکیب ترکیبات سودمند آلل‌ها توضیح داده می‌شود.

Clinical relevance

عدم تعادل پیوستگی اساس نقشه‌برداری انجمنی در سراسر ژنوم (genome-wide association mapping) است که امکان مکان‌یابی جایگاه‌های بیماری را از طریق واریانت‌های نشانگر همبسته فراهم می‌کند، و الگوهای انتخاب مرتبط، تفسیر امضاهای ژنومی سازگاری در انسان و عوامل بیماری‌زا را روشن می‌سازد.

History

پیامدهای پیوند برای انتخاب توسط اثر هیل-رابرتسون در سال 1966 و مدل چتربازی ژنتیکی ماینارد اسمیت و هیگ در سال 1974 رسمی شد. توالی‌یابی ژنوم بعداً تأیید کرد که نرخ نوترکیبی به شدت تنوع را پیش‌بینی می‌کند و نقش فراگیر انتخاب مرتبط را تأیید نمود.

Debates

چرا تولید مثل جنسی تا این حد گسترده است؟

مزیت دقیق که نوترکیبی جنسی پرهزینه را نسبت به تولید مثل غیرجنسی حفظ می‌کند، همچنان مورد بحث است، با فرضیه‌هایی که بر پاکسازی جهش‌های مضر و ترکیب جهش‌های سودمند متمرکز هستند.

Key figures

• John Maynard Smith
• William Hill
• Alan Robertson

Seminal works

• maynardSmithHaigh1974
• hartlClark2007
• saetreRavinet2019

Frequently asked questions

عدم تعادل پیوستگی چیست؟

عدم تعادل پیوستگی، ارتباط غیرتصادفی آلل‌ها در جایگاه‌های مختلف است، به این معنی که ترکیبات خاصی بیشتر یا کمتر از حد انتظار رخ می‌دهند، اگر جایگاه‌ها به طور مستقل به ارث می‌رسیدند.

چرا نوترکیبی برای تکامل اهمیت دارد؟

نوترکیبی ارتباطات بین جایگاه‌ها را از بین می‌برد، به انتخاب اجازه می‌دهد تا بر روی هر یک به طور مستقل‌تر عمل کند و جهش‌های سودمندی را که در افراد مختلف پدید آمده‌اند، ترکیب می‌کند، که سازگاری را سرعت می‌بخشد و به توضیح شیوع جنسیت کمک می‌کند.