Network-based variant calling
Network-based (graph-genome) variant calling replaces the conventional single linear reference genome with a variation graph — a network in which nodes represent sequence segments and edges represent known alternative paths through the genome. Reads are mapped onto this graph, enabling detection of SNPs, indels, and structural variants with substantially lower reference bias than linear-reference pipelines. Key tools include the Variation Graph Toolkit (vg) and Graphtyper.
Registro de origen
Citas copiadas textualmente del registro de origen del método. No se infiere ninguna verificación a nivel de afirmación de ellas.
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. · DOI 10.1038/nbt.4227
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. · DOI 10.1038/ng.3964
Afirmaciones curadas
Afirmaciones persistidas en el libro mayor de evidencia, cada una con su propia evaluación.
Esta vista no inventa una evaluación de afirmación si el libro mayor no tiene ninguna.
Métodos relacionados
Generado a partir del grafo de métodos y mostrado como relaciones sugeridas por la máquina; no se infiere ninguna afirmación de evidencia.