Οικογενειακό ιστορικό και εκτίμηση γενετικού κινδύνου

Το οικογενειακό ιστορικό και η εκτίμηση γενετικού κινδύνου αποτελούν το στοιχείο μιας αξιολόγησης υγείας που εξετάζει πέρα από το άτομο την κληρονομική και την κοινή περιβαλλοντική προδιάθεση. Καταγράφοντας τις ασθένειες, τις ηλικίες έναρξης και τις σχέσεις στενών συγγενών — συχνά ως πεδογράφημα — ο κλινικός ιατρός εκτιμά τον κίνδυνο του ασθενούς για κληρονομικές και γενετικές παθήσεις και προσδιορίζει ποιοι ενδέχεται να ωφεληθούν από νωρίτερη παρακολούθηση, συμβουλευτική ή γενετική αξιολόγηση.

Definition

Το οικογενειακό ιστορικό και η εκτίμηση γενετικού κινδύνου είναι η δομημένη συλλογή πληροφοριών για ασθένειες συγγενών ενός ασθενούς — συνήθως ως πεδογράφημα — και η χρήση τους για την εκτίμηση της κληρονομικής προδιάθεσης του ασθενούς και της ανάγκης για περαιτέρω γενετική αξιολόγηση ή στοχευμένη πρόληψη.

Scope

Η παρούσα καταχώριση καλύπτει τη λήψη οικογενειακού ιστορικού και την εκτίμηση γενετικού κινδύνου ως θέμα αναφοράς: ποιες πληροφορίες συλλέγει ένα οικογενειακό ιστορικό, πώς δομείται και ερμηνεύεται, και ο ρόλος του ως εργαλείο χαμηλού κόστους για τον εντοπισμό κληρονομικού κινδύνου. Περιγράφει τη μέθοδο αξιολόγησης και δεν παρέχει εξατομικευμένες εκτιμήσεις κινδύνου, αποφάσεις για εξετάσεις ή διαχείριση για οποιονδήποτε συγκεκριμένο ασθενή ή οικογένεια.

Core questions

• Τι πληροφορίες συλλέγει ένα οικογενειακό ιστορικό και πώς καταγράφεται;
• Πώς λειτουργεί το οικογενειακό ιστορικό ως εργαλείο εκτίμησης γενετικού κινδύνου;
• Τι μοτίβα υποδηλώνουν μια κληρονομική πάθηση που χρήζει παραπομπής;
• Πώς ενσωματώνεται ο οικογενειακός κίνδυνος με άλλα στοιχεία της αξιολόγησης;

Key concepts

• Πεδογράφημα και οικογενειακό ιστορικό τριών γενεών
• Μεντελική έναντι πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας
• Ηλικία έναρξης και συστάδες ασθενειών
• Προειδοποιητικά σημάδια για κληρονομικά σύνδρομα
• Στρωματοποίηση κινδύνου βάσει οικογενειακού ιστορικού
• Παραπομπή για γενετική συμβουλευτική και έλεγχο
• Οικογενειακό ιστορικό ως η 'πρώτη γενετική εξέταση'

Mechanisms

Ένα οικογενειακό ιστορικό καταγράφει προσβεβλημένους συγγενείς, τη σχέση τους με τον ασθενή, τις παθήσεις που υπήρχαν και τις ηλικίες έναρξης, συχνά οργανωμένο ως πεδογράφημα πολλαπλών γενεών. Μοτίβα εντός αυτού — πολλαπλοί προσβεβλημένοι συγγενείς, πρώιμη έναρξη ή χαρακτηριστικές συστάδες ασθενειών — σηματοδοτούν εάν ο κίνδυνος είναι συμβατός με μια πάθηση μονού γονιδίου (Μεντελική) ή με πολυπαραγοντική προδιάθεση που διαμορφώνεται από κοινά γονίδια και περιβάλλον. Αυτές οι πληροφορίες κατηγοριοποιούν τον κίνδυνο του ασθενούς και επισημαίνουν υποψήφιους για γενετική συμβουλευτική, νωρίτερη ή εντατικότερη παρακολούθηση, ή επίσημο γενετικό έλεγχο, λειτουργώντας ως ένα προσβάσιμο εργαλείο πρώτης γραμμής που ενσωματώνει τον κληρονομικό κίνδυνο στην ευρύτερη αξιολόγηση.

Clinical relevance

Η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού είναι ένα στοιχείο χαμηλού κόστους, ευρέως εφαρμόσιμο, ολοκληρωμένης αξιολόγησης που βοηθά στον εντοπισμό κληρονομικού κινδύνου και στην κατεύθυνση της προληπτικής προσοχής. Ως εκπαιδευτική αναφορά, η παρούσα καταχώριση εξηγεί πώς συλλέγεται και ερμηνεύεται το οικογενειακό ιστορικό· δεν παράγει εξατομικευμένα στοιχεία κινδύνου ή συστάσεις για εξετάσεις, τα οποία εξαρτώνται από επικυρωμένα εργαλεία, τρέχουσες οδηγίες και εξειδικευμένη γενετική συμβολή.

Evidence & guidelines

Οι ανασκοπήσεις δημόσιας υγείας και γονιδιωματικής ιατρικής τοποθετούν το οικογενειακό ιστορικό ως ένα πρακτικό γονιδιωματικό εργαλείο: οι Valdez και συνεργάτες το περιγράφουν ως μέσο πρόληψης ασθενειών και προαγωγής της υγείας που συλλαμβάνει τη συνδυασμένη επίδραση κοινών γονιδίων και περιβάλλοντος, ενώ η Scheuner το πλαισιώνει ως γέφυρα μεταξύ της γονιδιωματικής ιατρικής και της πρόληψης. Και οι δύο σημειώνουν τα πλεονεκτήματά του ως εργαλείο χαμηλού κόστους για τη στρωματοποίηση κινδύνου και τους περιορισμούς του, συμπεριλαμβανομένης της ατελούς ή ανακριβούς ανάκλησης, που επηρεάζουν την αξιοπιστία με την οποία εντοπίζει τον κληρονομικό κίνδυνο στην πράξη.

History

Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί εδώ και καιρό μέρος της κλινικής πρακτικής, αλλά η επαναπλαισίωσή του ως δομημένο εργαλείο εκτίμησης γενετικού κινδύνου επιταχύνθηκε στην γονιδιωματική εποχή της δεκαετίας του 2000, όταν οι προσπάθειες δημόσιας υγείας στην γονιδιωματική προώθησαν την τυποποιημένη συλλογή οικογενειακού ιστορικού ως την 'πρώτη γενετική εξέταση'. Ανασκοπήσεις από αυτή την περίοδο εδραίωσαν τον ρόλο του ως γέφυρα μεταξύ της γονιδιωματικής γνώσης και της καθημερινής πρόληψης ασθενειών εντός της ολοκληρωμένης αξιολόγησης.

Debates

Πόσο αξιόπιστο είναι το συλλεγόμενο τακτικά οικογενειακό ιστορικό;

Το οικογενειακό ιστορικό εκτιμάται ως εργαλείο χαμηλού κόστους, αλλά η ακρίβειά του εξαρτάται από τη γνώση και την ανάκληση των ασθενών και από τη συστηματική συλλογή· η συζήτηση συνεχίζεται για το πώς θα βελτιωθεί η πληρότητά του και πώς θα αντιδράσουμε στον κίνδυνο που εντοπίζει.

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

Γιατί το οικογενειακό ιστορικό ονομάζεται μερικές φορές η 'πρώτη γενετική εξέταση';

Επειδή είναι ένας χαμηλού κόστους, ευρέως διαθέσιμος τρόπος για τη συλλογή κληρονομικού και κοινού περιβαλλοντικού κινδύνου και για την επισήμανση όσων ενδέχεται να χρειάζονται επίσημη γενετική αξιολόγηση, χωρίς καμία εργαστηριακή εξέταση.

Τι μοτίβα οικογενειακού ιστορικού υποδηλώνουν μια πιθανή κληρονομική πάθηση;

Χαρακτηριστικά όπως αρκετοί προσβεβλημένοι στενοί συγγενείς, ασυνήθιστα πρώιμη ηλικία έναρξης και χαρακτηριστικές συστάδες σχετικών ασθενειών μπορούν να υποδηλώσουν μια κληρονομική πάθηση που μπορεί να χρήζει γενετικής συμβουλευτικής ή παραπομπής.