Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού

Η λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού είναι η δομημένη συνέντευξη που εγκαινιάζει μια γενετική αξιολόγηση. Καταγράφει το ιατρικό, αναπτυξιακό και αναπαραγωγικό ιστορικό του ατόμου και στη συνέχεια επεκτείνεται στους συγγενείς, καταγράφοντας ποιος έχει προσβληθεί, πώς σχετίζονται, τις ηλικίες κατά τη διάγνωση ή τον θάνατο, την εθνικότητα και την συγγένεια. Αυτά τα δεδομένα αποτελούν την πρώτη ύλη από την οποία σχεδιάζεται ένα γενεαλογικό δέντρο και από την οποία συνάγονται ο γενετικός κίνδυνος και ένας πιθανός τρόπος κληρονομικότητας.

Definition

Η λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού είναι η συστηματική συλλογή του δικού του ιστορικού υγείας ενός ατόμου μαζί με πληροφορίες για συγγενείς — τις σχέσεις τους, την κατάσταση προσβολής, τις ηλικίες, την εθνικότητα και τη συγγένεια — συνήθως σε τρεις γενιές, για την υποστήριξη της αξιολόγησης γενετικού κινδύνου και της κατασκευής γενεαλογικού δέντρου.

Scope

Αυτό το θέμα καλύπτει ποιες πληροφορίες συλλέγονται σε ένα γενετικό ιστορικό και γιατί: το ατομικό ιατρικό, αναπτυξιακό, ιστορικό κύησης και αναπαραγωγικό ιστορικό, και το οικογενειακό ιστορικό που συνήθως εκτείνεται σε τρεις γενιές, συμπεριλαμβανομένων προσβεβλημένων και μη προσβεβλημένων συγγενών, ηλικιών, εθνικότητας και συγγένειας. Περιγράφει το περιεχόμενο και τον σκοπό της λήψης ιστορικού· αποτελεί υλικό αναφοράς παρά ένα σενάριο για οποιαδήποτε συγκεκριμένη διαβούλευση.

Core questions

• Ποιες ατομικές ιατρικές, αναπτυξιακές και αναπαραγωγικές πληροφορίες είναι σχετικές με μια γενετική αξιολόγηση;
• Πόσο μακριά πρέπει να εκτείνεται ένα οικογενειακό ιστορικό και ποιοι συγγενείς πρέπει να περιλαμβάνονται;
• Γιατί η εθνικότητα και η συγγένεια έχουν σημασία σε ένα γενετικό ιστορικό;
• Πώς το συλλεχθέν ιστορικό τροφοδοτεί τη σχεδίαση γενεαλογικού δέντρου και την αξιολόγηση κινδύνου;

Key concepts

• Ατομικό ιατρικό και αναπτυξιακό ιστορικό
• Ιστορικό αναπαραγωγής και κύησης
• Οικογενειακό ιστορικό τριών γενεών
• Προσβεβλημένοι και μη προσβεβλημένοι συγγενείς
• Ηλικία κατά τη διάγνωση και ηλικία κατά τον θάνατο
• Εθνικότητα και καταγωγή
• Συγγένεια

Mechanisms

Η λήψη ιστορικού προχωρά από το άτομο προς τα έξω. Το ατομικό ιστορικό καταγράφει τρέχουσες και παρελθούσες καταστάσεις, αναπτυξιακά ορόσημα και γεγονότα κύησης και αναπαραγωγής που μπορεί να αποτελούν από μόνα τους ενδείξεις για μια γενετική πάθηση. Στη συνέχεια, το οικογενειακό ιστορικό ρωτά συστηματικά για συγγενείς πρώτου, δεύτερου και συχνά τρίτου βαθμού, σημειώνοντας ποιος έχει προσβληθεί, τις ηλικίες έναρξης και θανάτου, τις αποβολές και τις θνησιγένειες, την εθνικότητα και εάν οι γονείς είναι συγγενείς (συγγένεια), επειδή καθένα από αυτά επηρεάζει την εκ των προτέρων πιθανότητα και το πρότυπο κληρονομικότητας. Οι πληροφορίες καταγράφονται ώστε να μπορούν να κωδικοποιηθούν σε ένα γενεαλογικό δέντρο και να χρησιμοποιηθούν για την εκτίμηση του κινδύνου· η βιβλιογραφία περιγράφει το οικογενειακό ιστορικό ως ένα εργαλείο που μπορεί να επισημάνει αυξημένο κίνδυνο πριν από την παραγγελία οποιασδήποτε εργαστηριακής εξέτασης.

Clinical relevance

Ένα προσεκτικά ληφθέν οικογενειακό ιστορικό περιγράφεται στη βιβλιογραφία ως ένας χαμηλού κόστους, ευρέως διαθέσιμος τρόπος αναγνώρισης ατόμων και οικογενειών που μπορεί να διατρέχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο και που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από περαιτέρω αξιολόγηση. Αυτή η καταχώρηση εξηγεί τι περιέχει ένα γενετικό ιστορικό και γιατί· περιγράφει την πρακτική σε γενικούς όρους και δεν αποτελεί καθοδήγηση για την αξιολόγηση ενός συγκεκριμένου ατόμου.

Evidence & guidelines

Η κλινική αξία του οικογενειακού ιστορικού έχει διατυπωθεί σε ανασκοπήσεις δημόσιας υγείας και κλινικές (Yoon και συνεργάτες, 2002· Guttmacher και συνεργάτες, 2004), και οι συμβάσεις για την καταγραφή του ιστορικού ως τυποποιημένου γενεαλογικού δέντρου τέθηκαν από την National Society of Genetic Counselors και ενημερώθηκαν από τους Bennett και συνεργάτες (2008). Αυτές οι πηγές περιγράφουν αποδεκτές προσεγγίσεις για τη συλλογή και καταγραφή του ιστορικού αντί να κατευθύνουν τη φροντίδα οποιουδήποτε ατόμου.

History

Η ερώτηση στους ασθενείς για τους συγγενείς τους είναι τόσο παλιά όσο και η κλινική ιατρική, αλλά το γενετικό οικογενειακό ιστορικό τυποποιήθηκε στα τέλη του εικοστού αιώνα παράλληλα με την ανάπτυξη της γενετικής συμβουλευτικής, και το γενεαλογικό δέντρο τριών γενεών έγινε τυπική μορφή. Η προσοχή της δημόσιας υγείας στο οικογενειακό ιστορικό αυξήθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 2000, όταν οι ανασκοπήσεις τόνισαν ότι ένα συστηματικά συλλεχθέν οικογενειακό ιστορικό θα μπορούσε να εντοπίσει αυξημένο κίνδυνο πολύ πριν η γονιδιωματική εξέταση είναι ευρέως διαθέσιμη.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Πόσες γενιές πρέπει συνήθως να καλύπτει ένα γενετικό οικογενειακό ιστορικό;

Ένα οικογενειακό ιστορικό τριών γενεών — το άτομο, οι γονείς και οι αδελφοί του, και οι παππούδες, οι γιαγιάδες, τα παιδιά, οι θείες, οι θείοι και οι ξαδέλφες — είναι το συμβατικό πρότυπο που περιγράφεται στη βιβλιογραφία, επειδή περιλαμβάνει αρκετούς συγγενείς για να αποκαλύψει τα περισσότερα πρότυπα κληρονομικότητας.

Γιατί γίνονται ερωτήσεις σχετικά με την εθνικότητα και τη συγγένεια;

Η καταγωγή μπορεί να αλλάξει την εκ των προτέρων πιθανότητα ορισμένων καταστάσεων, και η συγγένεια (σχετιζόμενοι γονείς) αυξάνει την πιθανότητα αυτοσωμικών υπολειπόμενων καταστάσεων· και οι δύο πληροφορίες βοηθούν στην ερμηνεία του οικογενειακού ιστορικού.