GWAS με υποβοήθηση Μηχανικής Μάθησης — ML-GWAS

Το GWAS με υποβοήθηση Μηχανικής Μάθησης (ML-GWAS) ενσωματώνει την κλασική ανάλυση συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα με μοντέλα μηχανικής μάθησης για τη βελτίωση της ανίχνευσης γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με σύνθετα χαρακτηριστικά. Ενώ το παραδοσιακό GWAS ελέγχει κάθε μεμονωμένο πολυμορφισμό νουκλεοτιδίου (SNP) ανεξάρτητα χρησιμοποιώντας γραμμική ή λογιστική παλινδρόμηση, το ML-GWAS συλλαμβάνει μη γραμμικές αλληλεπιδράσεις και επιστασία, κατατάσσει τους υποψήφιους τόπους με μεγαλύτερη ακρίβεια και μειώνει το φορτίο ψευδών ανακαλύψεων σε μεγάλα σύνολα δεδομένων βιοτράπεζας. Η προσέγγιση έχει γίνει ολοένα και πιο εμφανής καθώς τα μεγέθη των δειγμάτων και η γονιδιωματική πολυπλοκότητα ξεπερνούν τις παραδοχές των συμβατικών ελέγχων μεμονωμένων SNP.