Μελέτη Συσχέτισης σε Επίπεδο Γονιδιώματος (GWAS)

Μια μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) ελέγχει συστηματικά εκατοντάδες χιλιάδες έως εκατομμύρια πολυμορφισμούς ενός νουκλεοτιδίου (SNPs) σε όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα για στατιστική συσχέτιση με ένα χαρακτηριστικό ή μια ασθένεια. Συγκρίνοντας τις συχνότητες αλληλομόρφων μεταξύ περιπτώσεων και μαρτύρων — ή παλινδρομώντας τους γονότυπους SNP σε έναν ποσοτικό φαινότυπο — η GWAS εντοπίζει γονιδιωματικές θέσεις που φιλοξενούν κοινές γενετικές παραλλαγές που συμβάλλουν σε σύνθετα χαρακτηριστικά. Από την μεγάλης κλίμακας εμφάνισή της το 2007, η GWAS έχει καταγράψει χιλιάδες ισχυρές συσχετίσεις ασθένειας-παραλλαγής σε σχεδόν κάθε κοινή ανθρώπινη πάθηση.