Πολυγονιδιακή Βαθμολογία Κινδύνου

Μια πολυγονιδιακή βαθμολογία κινδύνου (Polygenic Risk Score - PRS) είναι ένα συνοπτικό μέτρο που συγκεντρώνει τις επιδράσεις πολλών γενετικών παραλλαγών σε ολόκληρο το γονιδίωμα για την πρόβλεψη της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε ασθένεια ή άλλα σύνθετα χαρακτηριστικά. Αναπτύχθηκε αρχικά από τους Purcell και συνεργάτες το 2007, οι μέθοδοι PRS συνδυάζουν τα αποτελέσματα μελετών συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα (genome-wide association study - GWAS) με τον γονότυπο ενός ατόμου για τη δημιουργία μιας εξατομικευμένης εκτίμησης κινδύνου. Οι προσεγγίσεις PRS έχουν μεταμορφώσει την εξατομικευμένη ιατρική, επιτρέποντας την κατηγοριοποίηση κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση σε πληθυσμούς με υψηλό γενετικό κίνδυνο.