Single-cell GWAS — Ανάλυση Γενετικών Συγχρονισμών Ειδικών για Τύπο Κυττάρου

Το Single-cell GWAS είναι ένα ολοκληρωμένο βιοπληροφορικό σύστημα που αντιστοιχίζει σήματα από μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) σε τοπία μεταγραφώματος ενός κυττάρου, για να προσδιορίσει ποιοι τύποι κυττάρων και μεμονωμένα κύτταρα φέρουν δυσανάλογο γενετικό κίνδυνο για μια ασθένεια ή χαρακτηριστικό. Αξιοποιώντας άτλαντες RNA-seq ενός κυττάρου παράλληλα με περιληπτικά στατιστικά στοιχεία GWAS, υπερβαίνει τις συσχετίσεις σε επίπεδο ιστού για να αποκαλύψει τα ακριβή κυτταρικά πλαίσια στα οποία οι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες ασκούν τις επιδράσεις τους.