Process / pipelineBioinformatics / omics

Network-based Variant Calling — Graph-genome Genotyping

Η δικτυακή κλήση παραλλαγών (network-based variant calling) αντικαθιστά το συμβατικό γραμμικό γονιδίωμα αναφοράς με έναν γονιδιωματικό γράφο παραλλαγών — ένα δίκτυο όπου οι κόμβοι αναπαριστούν τμήματα αλληλουχίας και οι ακμές αναπαριστούν γνωστές εναλλακτικές διαδρομές μέσω του γονιδιώματος. Οι αναγνώσεις (reads) χαρτογραφούνται σε αυτόν τον γράφο, επιτρέποντας την ανίχνευση SNP, indel και δομικών παραλλαγών με σημαντικά χαμηλότερη μεροληψία αναφοράς (reference bias) σε σύγκριση με αγωγούς (pipelines) γραμμικής αναφοράς. Βασικά εργαλεία περιλαμβάνουν το Variation Graph Toolkit (vg) και το Graphtyper.

Άνοιγμα στο MethodMindΣύντομαΒίντεοΣύντομαDownload slides

Διαβάστε ολόκληρη τη μέθοδο

Μόνο για μέλη

Συνδεθείτε με δωρεάν λογαριασμό για να διαβάσετε αυτή την ενότητα.

Σύνδεση

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

Πηγές

  1. Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227
  2. Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964

Πώς να παραπέμψετε σε αυτή τη σελίδα

ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/el/bioinformatics/network-based-variant-calling

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side
ScholarGateNetwork-based variant calling (Network-based (Graph-genome) Variant Calling). Ανακτήθηκε στις 2026-06-15 από https://scholargate.app/el/bioinformatics/network-based-variant-calling · Σύνολο δεδομένων: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026