Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Das Hardy-Weinberg-Prinzip besagt, dass in einer idealen Population die Allelfrequenzen von einer Generation zur nächsten konstant bleiben und die Genotypfrequenzen exakt vorhersagen, wodurch es der Populationsgenetik die Basis liefert, anhand derer Veränderungen erkannt werden.

Definition

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht ist der Zustand, in dem die Allelfrequenzen in einer Population konstant bleiben und die Genotypfrequenzen für einen Zwei-Allele-Locus p Quadrat, zwei pq und q Quadrat entsprechen, vorausgesetzt, die idealisierenden Annahmen der Population sind erfüllt.

Scope

Dieses Thema behandelt die Ableitung von Genotypfrequenzen aus Allelfrequenzen unter zufälliger Paarung, die fünf Annahmen des Modells (keine Selektion, Mutation oder Migration, unendliche Populationsgröße und zufällige Paarung), die Verwendung des Gleichgewichts als Nullhypothese und die Bedeutung von Abweichungen davon. Es etabliert das statische Referenzmodell; die Kräfte, die Populationen vom Gleichgewicht wegtreiben, werden im angrenzenden Thema behandelt.

Core questions

• Wie werden Genotypfrequenzen aus Allelfrequenzen unter zufälliger Paarung vorhergesagt?
• Welche fünf Annahmen müssen erfüllt sein, damit eine Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht bleibt?
• Wie wird das Gleichgewicht als Nullmodell zur Erkennung evolutionärer Veränderungen genutzt?
• Was bedeutet eine statistisch signifikante Abweichung von den erwarteten Proportionen?

Key concepts

• Allel- und Genotypfrequenzen
• Die p Quadrat, 2pq, q Quadrat Verteilung
• Zufällige Paarung und die Annahmen des Modells
• Gleichgewicht als Nullhypothese
• Ursachen und Interpretation von Abweichungen

Mechanisms

Wenn die Paarung zufällig ist und störende Kräfte fehlen, kombinieren sich Allele zu Genotypen, als ob sie unabhängig aus dem Genpool gezogen würden, sodass eine einzige Generation zufälliger Paarung die binomischen Genotyp-Proportionen wiederherstellt und diese danach unverändert bleiben.

Clinical relevance

Das Prinzip ermöglicht es Genetikern, Trägerfrequenzen für rezessive Erkrankungen aus der Krankheitsprävalenz abzuschätzen, liefert die erwartete Genotypverteilung, die zur Kennzeichnung von Genotypisierungsfehlern in Assoziationsstudien verwendet wird, und bildet den Rahmen für die Erkennung von Selektion oder Inzucht in Populationen.

History

Das Prinzip wurde 1908 unabhängig voneinander vom Mathematiker G. H. Hardy und dem Arzt Wilhelm Weinberg abgeleitet, wodurch ein früher Einwand, dass dominante Allele unweigerlich verbreitet werden sollten, ausgeräumt wurde, und es wurde zum Eckpfeiler-Nullmodell der Populationsgenetik, die in den folgenden Jahrzehnten aufgebaut wurde.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

Warum ist das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht nützlich, wenn reale Populationen seine Annahmen nie erfüllen?

Es dient als Nullmodell: Durch den Vergleich beobachteter Genotypfrequenzen mit den von ihm vorhergesagten Proportionen können Genetiker genau die Kräfte, wie Selektion oder nicht-zufällige Paarung, die das Modell als abwesend annimmt, erkennen und quantifizieren.

Wie kann die Trägerfrequenz aus der Krankheitsfrequenz geschätzt werden?

Bei einer rezessiven Erkrankung entspricht die Krankheitsfrequenz q Quadrat, sodass die rezessive Allelfrequenz q ihre Quadratwurzel ist, und die Trägerfrequenz ist ungefähr das Zweifache von p mal q, alles direkt aus den Gleichgewichtsproportionen abgeleitet.