Hardy-Weinberg und Allelfrequenzen

Das Hardy-Weinberg-Prinzip besagt, dass in Abwesenheit evolutionärer Kräfte die Allel- und Genotypfrequenzen über Generationen hinweg konstant bleiben, was der Populationsgenetik ihr fundamentales Nullmodell liefert.

Definition

Das Hardy-Weinberg-Prinzip prognostiziert, dass in einer großen, sich zufällig paarenden Population ohne Selektion, Mutation, Migration oder Drift die Allelfrequenzen konstant bleiben und die Genotypfrequenzen der Expansion p-Quadrat, 2pq und q-Quadrat für zwei Allele folgen. Abweichungen von diesen Erwartungen deuten darauf hin, dass eine oder mehrere evolutionäre Kräfte wirken.

Scope

Dieses Thema behandelt das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht und seine Annahmen, die Beziehung zwischen Allel- und Genotypfrequenzen, die Verwendung erwarteter Gleichgewichtsproportionen zum Nachweis nicht-zufälliger Paarung und Selektion sowie die Rekursionsgleichungen, die die Allelfrequenzänderung unter jeder evolutionären Kraft verfolgen.

Core questions

• Welche Annahmen müssen für eine Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht gelten?
• Wie werden Genotypfrequenzen aus Allelfrequenzen im Gleichgewicht vorhergesagt?
• Was verraten Abweichungen von den Hardy-Weinberg-Proportionen über eine Population?
• Wie beschreiben Rekursionsgleichungen die Allelfrequenzänderung unter Selektion, Drift, Mutation und Migration?

Key theories

Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Ohne störende Kräfte verändert die sexuelle Fortpflanzung allein die Allelfrequenzen nicht, und die Genotypfrequenzen erreichen in einer einzigen Generation zufälliger Paarung vorhersagbare Gleichgewichtsproportionen.

Mechanisms

Unter zufälliger Paarung entsprechen die Gametenfrequenzen den Allelfrequenzen, sodass die Genotypfrequenzen durch die Expansion des Binoms der Allelfrequenzen erhalten werden und für einen autosomalen Locus in einer Generation das Gleichgewicht erreichen. Das Gleichgewicht wird durch jede evolutionäre Kraft gestört: Selektion verändert die Allelfrequenzen entsprechend den Fitnessunterschieden, Drift führt zufällige Veränderungen ein, die durch die effektive Populationsgröße skaliert werden, Mutation und Migration fügen neue Allele hinzu, und nicht-zufällige Paarung verändert die Genotypanteile, ohne notwendigerweise die Allelfrequenzen zu ändern. Der Vergleich beobachteter mit erwarteten Genotypfrequenzen bietet einen Test für diese Abweichungen.

Clinical relevance

Hardy-Weinberg-Erwartungen werden in der medizinischen und forensischen Genetik verwendet, um Trägerfrequenzen für rezessive Erkrankungen abzuschätzen, die Qualität von Genotypisierungsdaten in Assoziationsstudien zu überprüfen und die Seltenheit von DNA-Profilen zu berechnen.

History

Das Prinzip wurde 1908 unabhängig voneinander vom Mathematiker G. H. Hardy und dem Arzt Wilhelm Weinberg abgeleitet, wodurch ein früher Einwand, dass dominante Allele unweigerlich verbreitet würden, ausgeräumt wurde. Es wurde zum Eckpfeiler-Nullmodell der Populationsgenetik in der modernen Synthese.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Bedeutet das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, dass eine Population sich nicht entwickelt?

Es bedeutet, dass am untersuchten Locus keine evolutionäre Kraft nachweisbar die Allelfrequenzen verändert; eine Population kann für einige Loci im Gleichgewicht sein, während sie sich an anderen entwickelt.

Wie schnell wird das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erreicht?

Für einen einzelnen autosomalen Locus unter zufälliger Paarung erreichen die Genotypfrequenzen die Gleichgewichtsproportionen in einer einzigen Generation.