临床护理中的机器学习和预测分析

机器学习和预测分析利用临床和健康数据中的模式，估算个体患者发生诊断、病情恶化、再入院或治疗反应等结果的概率。本主题涵盖了临床预测模型的开发、验证和报告方式，以及区分可靠模型与误导性模型的方法学标准。

Definition

临床机器学习是利用算法从患者数据中学习统计关系以预测临床相关结果；临床预测模型结合多个预测因子来估算个体患者发生某种诊断（诊断性）或未来事件（预后性）的概率。

Scope

本条目涵盖了用于诊断和预后的监督学习、临床环境中使用的各种数据源和特征、判别、校准和外部验证等核心验证概念、偏倚和过拟合的风险，以及TRIPOD和PROBAST等报告和评估标准。它将临床机器学习视为一个方法学主题，描述了预测工具的构建和评估方式，而非提供临床建议。

Key concepts

• 监督学习（诊断和预后）
• 判别、校准和临床实用性
• 内部验证和外部验证
• 过拟合和乐观偏差
• 数据集漂移和泛化能力
• 算法偏倚和公平性
• 报告标准（TRIPOD）和偏倚风险评估（PROBAST）
• 深度学习和特征学习

Mechanisms

临床预测模型通过标记数据进行拟合，学习预测因子与结果之间的关系，然后评估其判别能力（区分发生和未发生结果的个体患者的能力）和校准能力（预测概率与观察频率的匹配程度）。由于模型在其训练数据上往往表现乐观，因此内部验证，尤其是针对新人群的外部验证至关重要。当目标环境与开发环境存在数据集漂移时，模型的部署可能会受到影响（Rajkomar, 2019）。深度学习通过直接从图像、信号或文本等原始输入中学习特征来扩展这些思想，这可以提高感知任务的性能，但会使可解释性复杂化（Esteva, 2019）。

Clinical relevance

预测模型越来越多地为嵌入临床系统的风险评分、早期预警和分诊工具提供支持，因此它们的准确性、校准性和公平性直接影响临床医生所获得指导的质量。本条目描述了此类模型的开发和评估方式；模型输出是概率估计，需要临床解释和监督，本文不作为任何个体诊断或治疗决策的依据。

Evidence & guidelines

方法学共识强调透明的开发和严格的验证。TRIPOD声明为预测模型研究设定了报告标准，以便评估方法和性能（Collins, 2015），PROBAST则提供了一个结构化工具，用于评估此类研究中的偏倚风险和适用性（Wolff, 2019）。医学领域机器学习的综述强调了外部验证、校准、对偏倚的关注，以及回顾性表现与前瞻性临床效益之间的差距（Rajkomar, 2019; Esteva, 2019）。

History

临床预测在基于回归的风险评分方面有着悠久的历史，但2010年代，随着电子健康记录、影像学和更大规模数据集的出现，机器学习和深度学习得到了快速发展。与此同时，人们对可重复性、夸大的性能和偏倚的担忧也日益增加，这促使了旨在使模型研究符合一致方法学标准的报告和评估框架（TRIPOD, PROBAST）的出现。

Debates

为什么许多模型在实际应用中的表现不如开发研究中？

外部验证不足、开发和部署环境之间的数据集漂移以及乐观的报告意味着，强大的回顾性表现往往未能转化为前瞻性临床效益，这促使了更严格的验证和报告标准。

应如何处理算法偏倚和公平性问题？

基于历史数据训练的模型可能会编码和放大差异，引发了关于如何衡量公平性、群体间性能差异何时可接受以及如何随时间监测已部署模型的偏倚的争论。

Key figures

• Alvin Rajkomar
• Gary S. Collins
• Karel G. M. Moons
• Isaac Kohane

Seminal works

• rajkomar-2019
• collins-2015
• wolff-2019

Frequently asked questions

判别和校准之间有什么区别？

判别是模型对患者进行排序的能力，使得发生结果的患者获得比未发生结果的患者更高的预测风险，而校准是预测概率与观察频率之间的一致性；一个模型可以具有良好的判别能力但校准不佳，因此两者都很重要。

为什么外部验证对临床预测模型很重要？

模型在其构建所用的数据上往往表现乐观；在独立人群和环境中进行测试可以揭示模型泛化能力如何，并防止在病例组合或文档与开发数据不同时，部署的工具失效。