Mã di truyền

Bộ quy tắc ánh xạ mỗi bộ ba nucleotide gồm ba chữ cái thành một axit amin hoặc tín hiệu dừng, và các thí nghiệm đã giải mã nó.

Definition

Mã di truyền là sự tương ứng giữa 64 bộ ba nucleotide (codon) của RNA thông tin và 20 axit amin tiêu chuẩn cộng với các tín hiệu dừng dịch mã, được đọc trong một khung cố định để xác định trình tự protein.

Scope

Chủ đề này bao gồm cấu trúc và đặc tính của mã di truyền: cách đọc bộ ba, không chồng chéo, không dấu phẩy; sự gán codon-axit amin bao gồm codon bắt đầu và dừng; tính thoái hóa và sự lung lay; khung đọc; và tính phổ quát gần như tuyệt đối của mã với các ngoại lệ đã biết. Nó đề cập đến bản thân mã; bộ máy đọc mã được đề cập trong các chủ đề liên quan về ribosome và tRNA.

Core questions

• Làm thế nào để xác định rằng mã được đọc theo các bộ ba không chồng chéo?
• Làm thế nào để gán từng codon cho các axit amin?
• Tại sao mã có nhiều codon hơn axit amin, và sự lung lay là gì?
• Mã di truyền phổ quát đến mức nào, và tồn tại những ngoại lệ nào?

Key theories

Mã bộ ba, không chồng chéo

Thông tin di truyền được đọc theo các nhóm ba nucleotide liên tiếp mà không chồng chéo, do đó một khung đọc xác định sẽ quyết định codon nào được đọc; dịch khung làm xáo trộn thông điệp ở phía hạ lưu.

Tính thoái hóa và sự lung lay

Hầu hết các axit amin được mã hóa bởi một số codon đồng nghĩa thường chia sẻ hai vị trí đầu tiên của chúng, và sự bắt cặp linh hoạt ở vị trí codon thứ ba (sự lung lay) cho phép một tRNA đọc nhiều hơn một codon.

Mechanisms

Mã được giải mã bằng cách dịch các RNA tổng hợp trong hệ thống không tế bào: một khuôn poly(U) định hướng tổng hợp polyphenylalanine, gán UUU cho phenylalanine, và việc sử dụng có hệ thống các polymer và bộ ba xác định đã gán các codon còn lại. 64 codon bao gồm 61 codon mã hóa axit amin và 3 codon dừng; một codon bắt đầu duy nhất cũng thiết lập khung đọc. Tính thoái hóa tập trung các codon đồng nghĩa sao cho các thay đổi ở vị trí thứ ba thường là im lặng, và sự bắt cặp lung lay giúp tiết kiệm số lượng tRNA cần thiết.

Clinical relevance

Vì khung đọc và danh tính codon xác định trình tự protein, các đột biến điểm, đột biến vô nghĩa và dịch khung có những hậu quả có thể dự đoán được đối với các sản phẩm protein và là cơ sở của nhiều tình trạng di truyền; được trình bày dưới dạng ý nghĩa, không phải hướng dẫn lâm sàng.

History

Thí nghiệm poly(U) năm 1961 của Nirenberg và Matthaei đã thực hiện việc gán codon đầu tiên; các polymer xác định của Khorana, trình tự tRNA của Holley, và các đề xuất về bộ điều hợp và sự lung lay của Crick đã hoàn thiện mã, được công nhận bởi Giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học năm 1968.

Key figures

• Marshall Nirenberg
• Har Gobind Khorana
• Francis Crick
• Robert Holley

Seminal works

• nirenberg1961
• watson2013

Frequently asked questions

Có bao nhiêu codon và chúng mã hóa cái gì?

Có 64 codon: 61 mã hóa axit amin và 3 là tín hiệu dừng; một codon cũng đóng vai trò là điểm bắt đầu thông thường, thiết lập khung đọc.

Sự lung lay là gì?

Sự bắt cặp bazơ linh hoạt ở vị trí codon thứ ba cho phép một RNA vận chuyển nhận biết một số codon đồng nghĩa, giảm số lượng tRNA mà tế bào cần.