Gen Hox và Định hình Trục cơ thể

Cách các gen Hox được nhóm lại gán nhận dạng cho các vùng dọc theo trục đầu-đuôi, mang lại cho mỗi đoạn cơ thể đặc điểm riêng biệt.

Definition

Gen Hox là một họ gen yếu tố phiên mã chứa homeobox được bảo tồn, có chức năng gán nhận dạng vùng dọc theo trục cơ thể trước-sau; định hình trục cơ thể là việc thiết lập các nhận dạng riêng biệt tại các vị trí kế tiếp dọc theo trục đó.

Scope

Chủ đề này bao gồm các gen Hox — các yếu tố phiên mã chứa homeobox quy định nhận dạng vị trí dọc theo trục trước-sau — bao gồm cách chúng được tổ chức thành các cụm, tính đồng tuyến giữa thứ tự bộ gen của chúng và các miền hoạt động của chúng, sự bảo tồn sâu sắc của chúng trên khắp các loài động vật, và các biến đổi homeotic do đột biến của chúng gây ra.

Core questions

• Làm thế nào các gen Hox mang lại cho các vùng cơ thể khác nhau những nhận dạng riêng biệt của chúng?
• Tại sao thứ tự của các gen Hox trên nhiễm sắc thể lại khớp với thứ tự hoạt động của chúng trong cơ thể?
• Điều gì xảy ra khi các gen Hox bị đột biến hoặc biểu hiện sai lệch?
• Các gen Hox được bảo tồn như thế nào trên khắp giới động vật?

Key concepts

• Homeobox và homeodomain
• Các cụm gen Hox
• Tính đồng tuyến không gian
• Các biến đổi homeotic
• Sự bảo tồn trên khắp các loài động vật

Key theories

Tính đồng tuyến của thứ tự và biểu hiện gen Hox

Các gen Hox được sắp xếp thành các cụm theo cùng một thứ tự với các vùng cơ thể mà chúng định hình, do đó các gen ở một đầu của cụm hoạt động ở phía trước và các gen ở đầu kia hoạt động ở phía sau, liên kết tổ chức bộ gen với sự triển khai không gian.

Mechanisms

Các gen Hox mã hóa các yếu tố phiên mã với một homeodomain liên kết DNA điều hòa các nhóm gen hạ nguồn xác định đặc điểm của một vùng cơ thể. Chúng được sắp xếp thành các cụm gen mà thứ tự của chúng tương ứng với thứ tự của các vùng mà chúng định hình dọc theo trục cơ thể, một thuộc tính được gọi là tính đồng tuyến (colinearity). Mỗi gen Hox được biểu hiện trong một miền xác định, và sự kết hợp của các gen Hox hoạt động trong một vùng quy định nhận dạng của nó. Mất hoặc biểu hiện lạc chỗ của một gen Hox gây ra biến đổi homeotic, trong đó một phần cơ thể phát triển với nhận dạng của một phần khác. Các cụm gen tương tự, với các trình tự homeobox được bảo tồn, định hình các trục của các loài động vật đa dạng như ruồi và động vật có vú.

Clinical relevance

Các đột biến ảnh hưởng đến gen Hox và sự điều hòa của chúng có liên quan đến các dị tật chi và xương ở người, và sự bảo tồn của các gen này làm cho các phát hiện từ mô hình sinh vật có liên quan trực tiếp. Mục này mang tính giáo dục và không cung cấp hướng dẫn lâm sàng.

History

Phân tích của Lewis về phức hợp bithorax đã tiết lộ các gen kiểm soát nhận dạng phân đoạn ở ruồi. Việc phát hiện sau này về trình tự homeobox chung cho thấy các gen này thuộc về một họ được bảo tồn có mặt trong toàn bộ giới động vật, làm thay đổi sự hiểu biết về sự tiến hóa của sơ đồ cơ thể.

Key figures

• Edward B. Lewis
• William McGinnis
• Walter Gehring

Seminal works

• lewis1978
• gilbert2016

Frequently asked questions

Biến đổi homeotic là gì?

Đó là một sự thay đổi trong đó một phần cơ thể phát triển với nhận dạng của một phần khác — ví dụ như một con ruồi mọc chân ở vị trí đáng lẽ là râu — do hoạt động gen Hox bị thay đổi.

Tính đồng tuyến có ý nghĩa gì đối với các gen Hox?

Nó có nghĩa là thứ tự của các gen dọc theo nhiễm sắc thể khớp với thứ tự của các vùng cơ thể mà chúng định hình, do đó cách bố trí gen phản ánh trục cơ thể.