Виявлення варіантів на рівні однієї клітини — виявлення мутацій з клітинною роздільною здатністю

Виявлення варіантів на рівні однієї клітини (single-cell variant calling) — це біоінформатичний конвеєр, який ідентифікує варіанти послідовності ДНК — однонуклеотидні варіанти (SNV), малі інсерції та делеції, а також зміни кількості копій — в окремих клітинах, а не в суміші тканин. Вирішуючи мутаційний ландшафт клітина за клітиною, він виявляє внутрішньопухлинну гетерогенність, клональну архітектуру та соматичні мутаційні патерни, які приховуються масовим секвенуванням. Цей підхід є центральним у геноміці раку, біології розвитку та будь-яких дослідженнях, де генетична різноманітність між клітинами є основним питанням.