Mendel Kalıtımına Uzantılar
Pek çok özellik, Mendel'in tanımladığı basit baskın-çekinik kalıtım modelinden sapmaktadır; zira aleller karışabilir, her ikisi de ifade edilebilir, birçok biçimde bulunabilir, genler arasında etkileşime girebilir veya aynı anda birden fazla özelliği etkileyebilir.
Tanım
Mendel kalıtımına uzantılar, karmaşık baskınlık ilişkileri, aleller ve genler arasındaki etkileşimler ve genotiplerin değişken ifadesi dahil olmak üzere, basit baskın-çekinik oranları değiştiren veya belirsizleştiren fenomenlerdir.
Kapsam
Bu konu, eksik baskınlık ve kodominans, çoklu aleller ve alelik seriler, letal aleller ve oranlar üzerindeki etkileri, 9:3:3:1 dihibrit oranını değiştiren epistazis ve diğer gen etkileşimleri, pleiotropi ile penetrans ve ekspresivite kavramlarını kapsamaktadır. Bunlar, tek gen aktarımının modifikasyonları olarak ele alınmaktadır; sürekli değişkenlik gösteren kantitatif özelliklerin kalıtımı ise kantitatif genetik başlığı altında incelenmektedir.
Temel sorular
- Eksik baskınlık ve kodominans, ürettikleri heterozigot fenotip açısından nasıl farklılık göstermektedir?
- Epistatik etkileşimler, klasik 9:3:3:1 dihibrit oranını nasıl yeniden şekillendirmektedir?
- Tek bir gen, neden görünüşte birbiriyle ilgisiz birçok özelliği etkileyebilmektedir?
- Penetrans ve ekspresivite neyi tanımlamaktadır ve tahminleri neden karmaşıklaştırmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Eksik baskınlık ve kodominans
- Çoklu aleller ve alelik seriler
- Letal aleller ve değişmiş oranlar
- Epistazis ve gen etkileşimi
- Pleiotropi, penetrans ve ekspresivite
Mekanizmalar
Bu sapmalar, gen ürünlerinin moleküler özelliklerinden kaynaklanmaktadır: eksik baskınlık kısmen işlevsel proteinlerin dozaj etkilerinden, kodominans iki alel ürününün bağımsız ifadesinden, epistazis ortak bir yolda etki eden genlerden ve pleiotropi ise birden fazla doku veya süreçte işlev gören tek bir üründen kaynaklanmaktadır.
Klinik önem
Bu kalıtım modellerini tanımak, bazı kalıtsal durumların şiddetinin neden değiştiğini (ekspresivite) veya görünüşte risk altındaki bireyleri neden atladığını (eksik penetrans) ve ABO kan gruplamasının neden kodominans ve çoklu alellere göre gerçekleştiğini açıklamaktadır; bunların hepsi genetik danışmanlık ve transfüzyon uygulamalarına bilgi sağlamaktadır.
Tarihçe
Mendel'in yeniden keşfedilmesinden kısa bir süre sonra, yetiştiriciler saf baskın-çekinik oranlara uymayan özellikler bulmuşlardır: Cuénot'nun farelerdeki tüy rengi letalleri üzerine yaptığı çalışmalar ve Bateson ile Punnett'in kümes hayvanlarındaki ibik şekli üzerine yaptıkları araştırmalar, alelik serileri ve epistazisi ortaya koyarak Mendelciliği devirmeden genişletmiştir.
Öne çıkan isimler
- William Bateson
- Lucien Cuénot
- Reginald Punnett
İlgili konular
Temel eserler
- griffiths2020
Sıkça sorulan sorular
- Eksik baskınlık ile kodominans arasındaki fark nedir?
- Eksik baskınlıkta heterozigot, ara bir, karışık fenotip sergilerken, kodominansta her iki alel de AB kan grubundaki A ve B antijenlerinde olduğu gibi tam ve ayrı ayrı ifade edilmektedir.
- Bir özelliğin eksik penetrans göstermesi ne anlama gelmektedir?
- Eksik penetrans, ilgili genotipi taşıyan herkesin ilişkili fenotipi sergilemediği anlamına gelmektedir; bu nedenle, alel mevcut olsa bile bir özellik bir nesli atlamış gibi görünebilmektedir.